中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 林洁）3月15日，中山大学中山眼科中心一项最新研究成果在国际顶级学术期刊《细胞》(Cell）上正式刊出。该研究揭示CRB1基因突变会破坏肠道和视网膜之间的屏障，导致肠道中的有害细菌进入视网膜，引起致盲眼病——遗传性视网膜病变，并提出抗生素治疗和基因治疗或能有效预防、阻断相关眼病的发生和进展。这是中山大学中山眼科中心在Cell杂志上发表的首篇论文。
研究团队成员。中山眼科中心供图遗传性视网膜变性疾病是一类严重的不可逆致盲疾病，迄今几乎无药可医，主要由基因突变引起，多发病于儿童及青少年阶段，约每2000人中有1人患病。在致病因素方面，如今已发现超过250种基因的突变可能导致Leber先天性黑蒙、视网膜色素变性等遗传性视网膜眼病，其中，CRB1基因突变最常见。
“此类疾病易于诊断，却难于治疗。”该研究团队负责人、中山眼科中心客座教授魏来介绍，目前通过基因检测可以进行诊断，但因其带来的视网膜变性种类繁多，尚无明确有效治疗手段。
8年前，中山眼科中心科研人员就开始了科研攻关，探索相关眼病的形成机制及其治疗方法。在前期研究中，研究团队发现，过往认为“人眼内部完全无菌”的说法并不准确，科研人员在病人眼内发现7种细菌，这些细菌和不同眼病之间存在着明显的相关性。眼内环境相对封闭，细菌是如何进入的？研究团队在不断实验中有了意外发现：含有多种细菌的肠道和眼睛之间存在联系，且CRB1在其中发挥着重要作用。
魏来介绍，CRB1是一种跨膜蛋白，能够贯穿、跨越生物膜，在人眼的视网膜部位高度集中。以往研究发现，CRB1基因仅在人类和小鼠的眼睛和大脑中表达，在视网膜和大脑之外的表达情况尚不明确。该研究团队首次发现，CRB1基因能够调控肠道与身体其他部分之间的传递，帮助对抗病原体和有害细菌。经进一步研究，科研人员得出结论：当CRB1基因发生特定突变时，视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，从而使肠道中的细菌能够进入眼睛，最终造成视网膜损伤，引发失明。
中山眼科中心眼病防治全国重点实验室研究员张峰透露，作为一项基础研究成果，该成果对临床一线最大的意义在于，为CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了希望。基于小鼠实验，该研究提出，抗生素治疗和基因治疗或能有效预防、阻断视网膜变性的发生和进展。
但是，这一结论并不意味着两种治疗方法都适用于临床应用。魏来提出，肠道菌群对人体功能维护起到重要作用，长期接受抗生素治疗可能导致菌群失调、代谢失调、营养失调、免疫失调等副作用，不利于人体健康。在他看来，基因治疗或局部肠道基因治疗的可操作性更强、可行性较高、副作用更可控。他说：“探索应用于临床的基因治疗仍有较长的路要走，还需要开展进一步研究，完善安全性、法律监管等问题。”
今年全国两会上，中国科学院院士、中山大学校长高松建议，依托国内高水平眼科中心，创建世界一流的“国际眼科医学中心”。中山眼科中心主任、医院院长林浩添表示，这项成果激励眼科中心科研人员坐住、坐稳“冷板凳”，发挥好全国眼病防治全国重点实验室的作用，在眼病领域取得更多基础研究重要成果。
责任编辑：姜蕾,余冰玥
