脊柱裂是先天性椎管闭合不全导致脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。脊柱裂可以发生在颈、胸、腰、骶各部位，但以腰骶部最多见;脊柱裂的前裂罕见，后裂较多。脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，其中前者远多于后者。脊柱裂患者大多无临床症状，偶在体检时才发现。
不同情况的脊柱裂患者表现不同，许多健康人群体也存在脊柱裂现象，外表正常，但没有任何可觉察的症状;部分患者也可以出生时正常，但随着年龄增加，慢慢出现症状;有的脊柱裂也可累及骨骼，伴随脊膜或脊髓膨出。
典型症状
局部皮肤异常
最常累及为第5腰椎和第1骶椎，病变区域皮肤大多正常，但少数显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等异常。严重的可见到腰骶部皮肤隆起或肿块，或皮肤呈瘢痕样改变，可能伴有 分泌物或感染。
下肢感觉运动功能障碍
如下肢和会阴部的深浅感觉障碍，表现为下肢常发谅、发麻、足底与臀部产生营养不良性溃疡，严重者烫伤或割伤时仍不知道疼痛;下肢运动功能障碍尤其是足和踝的力量弱，严重时双下肢无力，肌张力减弱或增加、腱反射消失，肌肉萎缩变形。
大小便功能障碍
表现为大便困难、秘结，严重的肛门括约肌松弛无力、大便失禁、肛门反射减弱或消失。小便异常为脊柱裂的各种病理变化导致神经源性膀胱所致，表现为排尿困难、尿急、尿频，学龄时仍然经常遗尿、尿失禁、尿潴留等，严重者晚期引起输尿管肾盂积水，最后导致肾衰竭。
下肢疼痛
腰骶部、会阴部、臀部及下肢疼痛，隐性脊柱裂常伴有慢性腰痛，且多在成年后出现。
由于脊柱裂为先天性问题，所以预防工作主要针对孕妇进行。
