先天性脊柱裂的分型及诊治
定义：先天性脊柱裂根据其病变程度的不同，可分为：有椎管内容物膨出的显性或囊性脊柱裂(Open neural tube defect)，未伴有椎管内容物膨出者则称为隐性脊柱裂(Closed neural tube defect)。如Table1:
一. 显性脊柱裂
根据病理学结果可分为：
1. 脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）：此型外观为一背部肿块，有的肿块表面为一菲薄壁，无皮肤覆盖；有的肿块表面有皮肤覆盖，但无皮下脂肪组织，真皮层呈疤痕样变性，直接与囊壁相粘连。囊肿壁由硬脊膜、蛛网膜、软脑膜及发育畸形的脊髓组成，通过椎管缺损突出到皮肤外。脊髓脊膜膨出常常伴有严重的神经功能损害：膀胱、肛门括约肌功能障碍，双下肢功能障碍、足趾畸形，若伴有Chiari畸形和（或）脑积水发生率可高达99%，其次可伴有脊髓空洞、脊髓纵裂及蛛网膜囊肿等。
2.脊髓裂（myeloschisis）:这类病变主要是由于神经板平对着椎管腹侧壁并伴有持续的脑脊液流出，持续的脑脊液流出常常会导致Chiari畸形及脑积水，如下图：白色箭头处可见明显的脑脊液流出。
3.半脊髓脊膜膨出（hemimyelomeningocele）：当同时合并有脊髓纵裂畸形时，一分为二的脊髓可以分为正常侧和脊髓脊膜膨出侧，异常侧的脊髓脊膜可以疝入到膨出的脊膜囊内，此时又称为半脊髓脊膜膨出（hemimyelomeningocele）。此时正常侧的脊髓可以无临床症状，而异常侧可以表现出与脊髓脊膜膨出完全一致的临床表现，外观上为一由正常皮肤覆盖的肿块，肿块表面可有异常色素沉着、毛细血管瘤或皮肤凹陷。临床上可有不同程度的下肢瘫痪，足畸形，步态异常及膀胱、肛门括约肌功能障碍等。如下图：
二. 隐性脊柱裂
脊柱中线病变处皮肤常常伴有色素沉着、毛细血管瘤、局部多毛、小皮赘、皮下脂肪瘤等隐性脊柱裂特征性表现。婴幼儿期多不出现明显症状，在儿童逐渐成长过程中，身高逐渐增加，脊髓生长的速度不如椎骨等结构快，导致脊髓受到牵拉产生脊髓栓系综合征的表现；因个体发育速度差异，好多患者到成年期才出现症状。神经损伤的主要原因是脊髓受到牵拉或紧张度增加。一旦患者出现神经损害的症状，症状往往随着时间推移慢慢加重。早诊断，早干预往往可取得较好结果。
隐性脊柱裂，根据病理学类型又分为：
1.脊髓脂肪瘤（spinal cord lipoma）：大量的皮下脂肪通过椎管缺损处侵入椎管腔内，脊髓背部硬脊膜完全被皮下脂肪瘤侵蚀，当脂肪瘤长入硬脊膜下腔时则与低位脊髓混合生长。当脂肪瘤侵入脊髓的背侧浅表内，称为背侧型脊髓脂肪瘤；当脂肪瘤向脊髓内部一侧或两侧生长，甚至向腹侧生长时，此时称为腹侧型脊髓脂肪瘤。脊髓受牵拉后形成脊髓栓系综合征。脊髓脂肪瘤背部外观为一皮下脂肪瘤，表面可伴有毛细血管痣或皮肤凹陷；有时仅表现为一小皮赘。临床上表现可伴有不同程度的膀胱、肛门括约肌功能障碍，行走困难，足部畸形及步态异常等。脊髓脂肪瘤好发于腰骶段和骶尾部，分别称为腰骶型脊髓脂肪瘤和骶尾型脊髓脂肪瘤。腰骶型脊髓脂肪瘤椎管缺损位于腰骶段，圆锥低位，位于腰骶甚至更低；皮下脂肪瘤通过缺损的椎管及硬脊膜与下方的脊髓混杂生长。由于背侧硬脊膜缺如，两侧残留的硬脊膜组织生长到脂肪瘤下方的脊髓上，位于脊髓的2个侧面神经根的上方及圆锥末端，脊髓因此受到硬脊膜的牵拉、栓系。同时，脂肪瘤还向椎管腔头端及尾端两侧生长。通常，向头端生长的脂肪瘤进入正常硬脊膜下腔，长入脊髓的背侧和（或）一侧，而向尾端生长的脂肪瘤多位于硬脊膜外。骶尾型脊髓脂肪瘤与腰骶部脊髓脂肪瘤不同之处在于缺损在骶管，骶尾部的皮下脂肪瘤通过缺损的骶管及硬脊膜与低位的脊髓混杂生长。圆锥不是终止在腰骶硬脊膜的中段，而是终止在硬脊膜囊末端上。因此，圆锥发出的马尾神经不是按照正常解剖从圆锥末端纵向发出，而是从圆锥的腹侧斜向下方发出。脂肪瘤位于圆锥表层并向圆锥内生长。
2.脊膜膨出（myelocele）：表现为背部一肿块，肿块中央呈现紫红色的肉芽面，四周为菲薄的囊壁；紫红色的肉芽面实质上为“Ω”样疝出的脊髓，直接暴露在皮肤外面。此型好发于腰段及胸腰段，神经损害症状最严重，可同时伴有双下肢功能障碍，足畸形，膀胱、肛门括约肌功能障碍，脊柱畸形，Chiari畸形及脑积水等。
3.背部皮下窦道（back dermal sinus）：可发生在脑脊髓轴背侧，由枕部到骶尾部之间的任何部位，其中以腰骶多见。位于骶尾部窦道很少进入椎管腔内，若位于骶尾水平以上，窦道可穿过硬脊膜进入椎管腔内或终止在脊髓表面。50%的窦道终端为一皮样囊肿，可位于椎管腔内或脊髓内，脊髓因此被牵拉或压迫。皮肤外观可见针眼样孔，周围往往有异常的毛发、色素沉着或毛细血管瘤样改变。很多患者可继发囊肿感染、脑脊膜炎等。
4.脊髓纵裂（diastematomyelia）：根据病理学改变，又可分为2种类型：
Ⅰ型：双硬脊膜囊双脊髓，即脊髓在纵裂处一分为二，有各自的硬脊膜和蛛网膜，两者之间有纤维、软骨或骨嵴分开，脊髓因此受牵拉；
Ⅱ型：脊髓在纵裂处一分为二，但共享同一个硬脊膜及蛛网膜，脊髓内无异物牵拉，多不产生临床症状。
好发部位在胸、腰段，外观多为腰背中央异常的毛发丛；可同时伴有脊柱侧弯、终丝牵拉征、硬脊膜内脂肪瘤等。
5.终丝增粗综合征（thickened filum terminale syndrome）：正常终丝从脊髓末端发出，向下行走，穿过硬脊膜囊底部，固定在骶骨上。当终丝受到脂肪纤维组织浸润而变性甚至增粗时，将牵拉脊髓，引起神经功能缺损症状。常见如腰背疼痛，遗尿、大小便失禁、便秘等轻度膀胱、肛门括约肌功能障碍及双足畸形等。此时圆锥可低位，也可在正常位置。
6.硬脊膜内脂肪瘤（intradural lipoma）：硬脊膜下腔内局限性的脂肪堆积，与背部皮下脂肪组织不相连。脂肪瘤通常一端与硬脊膜粘连，另一端在脊髓表面，也可侵润到脊髓内，对脊髓形成牵拉和压迫。
7.骶前脊膜膨出及脊柱旁脊膜膨出（anterior sacral meningocele and lateral meningoce le）：临床比较少见。囊肿通过骶尾骨缺损向腹侧膨出，称骶前脊膜膨出；囊肿通过脊柱旁缺损向椎管腔一侧膨出，称脊柱旁脊膜膨出。单纯脊膜膨出，由于无脊髓疝出，早期可以无神经功能损害症状；后期因巨大囊肿压迫或脊髓栓系，会逐渐出现相应的症状。
治疗
1. 手术年龄和时机
对于显性脊柱裂患者，因常常伴有脊髓脊膜明显开放性膨出，脑脊液大量外渗明显，通常在患儿出生后即行缺损关闭手术。同时应用抗生素预防感染。对于有皮肤覆盖的隐性脊柱裂患者，可考虑择期手术治疗，根据患儿生长发育状况客观评估手术时间，但因随着时间延伸可能会出现脊髓栓系导致神经损伤的风险加大，故目前认为，脂肪脊髓脊膜膨出也应在出生半年内尽早手术。但是半岁内的患儿椎管腔较小，膨出的脊髓往往异常粗大，手术很难将其完全回纳入椎管腔内，术后仍会产生很高的因脊髓粘连导致脊髓再栓系的风险。因此，手术时机的选择仍面临很多争论。但结合患者临床症状，手术原则还是以尽早手术为主。
对于合并脑积水的患者，需要行脑室腹腔分流手术，但对于合并有显性脊柱裂的患者因考虑到逆行性颅内感染的风险，则在行脊柱裂手术后各种感染因素充分有效控制后再考虑脑室腹腔分流术，防止颅内感染的发生。
2. 手术治疗：
对于脊柱裂患者唯一有效的治疗则是手术治疗，手术治疗原则是充分将粘连处的脊髓从皮肤及皮下组织分离出来，切除异常病变组织，充分对脊髓及周围组织进行减压，解除脊髓压迫和栓系，防止症状再发。
对于显性脊柱裂，因疝出的脊髓组织完全暴露于空气中，当患儿进入诊室后，应用蘸有生理盐水的湿纱布覆盖，同时切勿使用具有碘剂的消毒液防止对脊髓造成损伤。同时应用抗生素防止感染，手术时可沿着外露的神经边缘顿性分离，并将基板从周围粘连组织上分离，使其回纳入椎管腔内。将多余的肉芽组织去除，重构管型神经基板，将基板两侧边缘的软膜-蛛网膜向中线相互卷拢，将其缝合。将双极电凝调小，避免残留神经功能损伤。在保证脊髓不受压迫的情况下，充分分离出硬脊膜组织，用5-0可吸收线将硬脊膜严密缝合，防止脑脊液漏形成影响伤口愈合。对于脂肪脊髓脊膜膨出，由于皮下脂肪瘤侵入到脊髓内，应先切除脊髓外脂肪，再尽量切除髓内脂肪，直到显露出神经基板层。对于脊髓脂肪瘤在切除脂肪瘤减轻脊髓压迫的同时还要将脊髓从硬脊膜囊上分离下来，彻底解除脊髓栓系。对于硬膜内脂肪瘤，不要试图全切除脂肪瘤，手术的目的是缩小脂肪瘤的体积，解除脊髓牵拉，对于脊髓纵裂而言，手术要点是充分切除中隔，需要彻底分离纤维粘连处，对于皮毛窦道手术：需要将脊髓内外皮样囊肿及窦道完全切除。同时在手术的同时要充分应用神经电生理技术，对脊髓直接刺激监测脊髓的运动和感觉传导通路技术为代表的脊髓运动和感觉传导通路的监测，最大限度地避免手术误伤脊髓及神经根，显著提高手术的成功率。
同时，随着目前影相技术的不端进步，7.0T核磁共振已在北京天坛医院，解放军总医院等医院相继安装使用，可以对3.0T核磁共振不能检查出的病灶，如脑脊液漏口，神经纤维的走向等进行很好的成像，在术前对患者进行很好的影像学评估可以避免术中损伤脊髓等重要神经组织。作为一名合格的当代神经外科医生，在完备自身技艺的同时一定要应用现代先进科技发展的成果，与时俱进，利用各种辅助设备提高自己临床疗效，从传统的手术匠人上升到医学技艺与各种工种高端人员结合的全能人才，这样才能在医学发展的浪潮中不断进步，勇攀高峰。
