今年在厦门召开的全国咽喉嗓音年会上我们作了“逆行性环咽肌功能障碍的诊断和治疗”的报告，首次在国内耳鼻咽喉科领域对该种病做了阐述。我们希望更多医务工作者和患者对此病有个了解，从而为广大患者更好地解决问题。
逆行性环咽肌功能障碍 (Retrograde cricopharyngeal dysfunction) 或称不打嗝综合征 (Abelchia syndrome) ，2019年由Bastian RW等首次命名报告该病，他们总结了51例逆行性环咽肌功能障碍的诊疗经验，这一疾病才逐渐被广大耳鼻咽喉头颈外科医师所认识，之后陆续有数篇文献总结报告了自己的治疗经验和方法，国内康复医学的窦祖林教授团队报告了一例患有该疾病患者的诊疗经验。国外文献显示在网络平台这种患者很多，同时网络社交媒体也推动了医患对该病的认识，国内的医患对其认识远远不够或根本就没有认识该病。
一、逆行性环咽肌功能障碍的临床特征
逆行性环咽肌功能障碍目前没有确切的流行病学资料，发病率不详，在美国网络上有几万人的病人群。Bastian等报告的51例患者中男性30例，女性21例，平均30岁。Karagama总结了72例患者，男50例，女 22 例。平均30岁。Hoesli等报告200例患者中，平均31岁。有6例患者年龄在18岁以下，但只有1名患者年龄在15岁以下，其中男性105人(52.5%)，女性 95(47.5%),98%患者从记事时就有症状，2%的患者不确定症状发生时间或认为是在过去5年内发生的。而Siddiqui报告的85例患者中，女性 54 例(63.5%)，男性 31 例(36.5%)，平均为26.7岁。42.4%的患者有胃食道反流病(GERD)病史，28.2%的患者接受过质子泵抑制剂或H2受体拮抗剂治疗。大约三分之一的患者有明确的情绪障碍，这些患者中大多数为焦虑。
BastianRW 等报告患者的症状主要有：1.不能打嗝 (50/51)；2.腹胀、恶心，或胸痛，尤其是在进食后明显(49/51)，可能由于不能打嗝造成吞咽时胃内的气体不能及时排除所致；3.由于食管蠕动，导致气体在食管内运动，胸部和颈部下部发出令人尴尬的咕噜声(50/51)；4. 腹部过度胀气(49/51)；5.呕吐困难。许多患者主诉呕吐困难，有些人不能呕吐，而还有部分患者只在剧烈和痛苦的用力去吐才能呕吐出来，一些患者在呕吐时同时排出了大量气体。由于这些症状，造成患者感到影响社交活动，许多患者不出去聚餐，也不喝碳酸饮料或酒精饮料。
二、逆行性环咽肌功能障碍的检查
电子或纤维鼻咽喉镜检查上呼吸道未见解剖异常，内镜下吞咽功能检查多数正常，仅个别患者有轻微的亚临床的吞咽后下咽食物残留，电子食管胃镜、食管高分辨测压一般无异常发现，部分患者胸片及腹部平片显示食管、胃及肠道内大量积气。有学者应用食管高分别率测压来辅助诊断逆行性环咽肌功能障碍，其检查是让患者喝350ml碳酸饮料后，发现短暂的食管下括约肌松弛，随后出现气体反流事件，食管与胃共腔，食道内压力增高，这时食管上括约肌没有出现松弛，反而出现矛盾的收缩，没有气体经食管上括约肌排出，随之食道蠕动将食管内的气体再次压入胃内。
三、逆行性环咽肌功能障碍的治疗
目前文献中逆行性环咽肌功能障碍的治疗主要有环咽肌肉毒素注射治疗或环咽肌切开术。文献中有一例年轻女性患者因腹胀难忍，通过置入鼻胃管排出胃内气体而缓解症状。
1. 环咽肌肉毒素注射
目前环咽肌肉毒素注射是治疗逆行性环咽肌障碍的主要方法，可在门诊局麻或住院全麻下进行注射。注射剂量通常为 50u 或75u，患者起效通常需要2周时间，后来随着治疗患者的增多，目前多采用 100u，可在24-48小时内起效。BastianRW 等最早报告的 51 例患者，注射肉毒素剂量50u，50 例腹胀缓解，患者的喉咙咕噜声和过度胀气均缓解。注射后随访至少6个月的38名患者中，只有11名患者症状复发，部分患者通过再次注射症状再次得到缓解。Karagama Y 报告治疗了72例患者，所有患者在注射后的前4周内都能打嗝，96%的患者肉毒素注射 3个月后仍有效。作者认为打嗝反射在大脑得到重新建立，使得胃食管内的气体可通过上食道括约肌自发排出，当肉毒素作用消失时，打嗝反射仍存在。Wajsberg、Siddiqui和Hoesli等报告了报告的患者均行肉毒素注射1-3次，疗效显著。作者认为环咽肌肉毒素注射是一种安全有效的试验性诊断和治疗逆行性环咽肌功能障碍的方法。文献报告注射后无任何长期并发症出现，大多数患者出现轻度和偶尔的反流和吞咽困难，持续1-2周，到4周时逐渐好转至完全正常。无误吸或声音沙哑的病例报告。偶有一过性吞咽困难，通常是对固体食物吞咽困难，一般在注射后几天或几周后消失，有些患者有反流症状。
2.环咽肌切开术
文献中 Bastian RW 等报告了一例32岁的男子，接受了50U肉毒素环咽肌注射，症状完全缓解，5个月所有症状复发，再次接受了75U的肉毒素注射，再次完全缓解，5个月后症状再次出现。患者接受了内窥镜下环咽肌部分切开术，用二氧化碳激光切断了大约 80%的环咽肌，保留了20%的环咽肌后部纤维完整。术后第2天、1 周、6 周和 6 个月通过电话进行了随访，症状基本缓解，生活质量明显提高。作者通过这一例的治疗经验建议多次注射肉毒素后复发的患者，可以考虑进行环咽肌部分切开术。Wajsberg报道了类似的情况。
总之，逆行性环咽肌功能障碍是一种新认识的疾病，耳鼻喉科医务人员应掌握该病的诊断和治疗，并在网络媒体进行宣传，使患有该病的患者能自我诊断，及时得到治疗。
解放军医院第六医学中心咽喉嗓音外科 李进让
2023年7月3日
参考文献
1.BastianRW,SmithsonML.InabilitytoBelchandAssociatedSymptoms DuetoRetrogradeCricopharyngeusDysfunction: Diagnosisand Treatment. OTOOpen. 2019 15;3(1):2473974X1 9834553. doi: 1 0.1 1 77/2473974X1 9834553.
2. HoesliRC, WingoML, BastianRW.TheLong-termEfficacyofBotulinum ToxinInjectiontoTreatRetrogradeCricopharyngeusDysfunction.OTO Open. 2020 29;4(2):2473974X20938342. doi:1 0.1 1 77/2473974X20938342.
3. WajsbergB, HoesliRC, WingoML, BastianRW . EfficacyandSafetyof Electromyography-GuidedInjectionofBotulinumToxintoTreat RetrogradeCricopharyngeusDysfunction. OTOOpen. 20212; 5(1 ):2473974X21 989587. doi: 1 0.1 1 77/2473974X21 989587.
4. KaragamaY. Abelchia：inabilitytobelch/burp-anewdisorder? Retrogradecricopharyngealdysfunction (RCPD). EurArch Otorhinolaryngol. 2021;278(12):5087- 5091 . doi:10.1007/s00405-021-06790-w.
5.SiddiquiSH, SagalowES, FiorellaMA, JainN, SpiegelJR. Retrograde CricopharyngeusDysfunction:TheJeffersonExperience. Laryngoscope.2023 ; 133(5):1081-1085. doi: 1 0.1 002/lary .303466.
6.XieM,WenH, DouZ. Casereport: Acaseofnoveltreatmentfor retrogradecricopharyngealdysfunction. FrontNeurol.202221;13:1005655. doi: 10.3389/fneur.2022.1005655. 7.WajsbergB,HoesliRC,WingoML,RichardsonBE, BastianRW . RetrogradeCricopharyngeusDysfunction: AnOrphanDisease? AmJ Gastroenterol. 2022;117(9):1 539. doi: 10.14309/ajg .0000000000001888.
8. SilverJA, RoyCF,YoungJ, KostKM. Retrogradecricopharyngeus dysfunction:ACanadianexperiencefueledbysocialmedia.EarNose ThroatJ. 2023 Mar 2:1455613231 162203. doi:10.1177/01455613231 162203.
9. KahrilasPJ. Retrogradeupperesophagealsphincterfunction … and dysfunction. NeurogastroenterolMotil. 2022;34(5):e14328.doi:10.1111/nmo.14328.
10.SzczesniakMM, WilliamsRB, CookIJ. Mechanismsof esophago-pharyngeal acidregurgitationinhumansubjects.PLoSOne.2011;6(7):e22630. doi:10.1371/journal.pone.0022630.
11.BastianRW,HoesliRC.PartialCricopharyngealMyotomyforTreatmentofRetrogradeCricopharyngealDysfunction. OTOOpen. 2020 16;4(2):2473974X20917644. doi:10.1177/2473974X20917644.
