双侧混合性耳聋伴颌面部、肢体多发畸形1例
图文：顾晓东
术者：李文妍
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院小儿耳鼻喉科 上海市听觉医学临床中心 卫生部听觉医学重点实验室（上海，200031）
01
病例介绍
患者，男性，16岁，汉族。主诉双耳自幼无明显诱因听力下降。曾于外院就诊，建议观察，择机行进一步诊疗。发病以来无双耳流脓反复发作，不伴耳鸣、耳闷、头痛、发热、眩晕、耳内流血性液体、口角歪斜等。否认家族遗传病史。
02
检查
体格检查：
面部畸形：睑裂稍下斜、小下颌、小耳畸形I°、低位耳。
肢体畸形：双侧肘关节伸直不能。X光检查示：双侧桡骨头位置不良、肱桡关节、尺桡关节形态欠佳。
体检及X光检查示双侧拇指内收活动异常。
体检及X光示双侧踇指远节趾骨缺失。
专科检查：双侧耳廓小耳畸形I°，外耳道通畅，鼓膜完整，鼓室内干燥，未见明显积液，乳突无红肿。
辅助检查：
术前纯音听力：右AC55dB，BC33dB；左AC52dB，BC32dB
耳部CT：双侧耳廓略小，听骨链畸形可能，双侧轻度乳突炎。
03
术前诊断
双侧混合性耳聋、小耳畸形
04
诊疗经过
入院后完善各项术前检查，排除手术禁忌，择日于全麻下行：左侧鼓室探查+镫骨足板开窗术+人工镫骨植入术+外耳道成形术
全麻后仰卧位，左侧耳向上，常规铺巾消毒。
左侧耳内切口，作鼓耳道皮瓣，定位鼓索神经，切除其后方骨质。暴露面神经水平段、砧镫关节、镫骨肌腱，见砧镫关节骨性融合，水平段面神经疝出，遮挡镫骨板上结构。
检查见砧镫关节融合、固定，锤骨活动好。
电钻分离砧镫关节，见镫骨板上结构畸形，去除板上结构，见镫骨畸形前后弓未发育，融合成板状，镫骨足板固定。
由于面神经遮窗，残留砧骨长脚较短，无法将人工镫骨固定在砧骨长脚上
遂三棱锥镫骨底板打孔直径0.6mm。植入Piston长度7mm型号（宾格），固定于锤骨颈。
重建听骨链活动好，足板打孔处透明质酸封闭。
回复鼓耳道皮瓣，缝合切口，外耳道填明胶海绵、油砂条。
术中录像：
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05
病例讨论
耳鼻喉科门诊病人中，我们能经常碰到先天性小耳畸形合并身体其他部位或器官的畸形，包括面部的发育异常、唇腭裂、心脏畸形、肾脏异常、多指畸形等，这些统称为综合征小耳畸形。常见的综合征小耳畸形包括CHARGE、Treacher Collins、Miller、OAVS、Nager等。结合该患者的临床表型和辅助检查考虑该患者可能是Nager综合征的患者，下面我们就简单介绍一下Nager综合征。
Nager综合征是什么？
Nager综合征是一种罕见的在胚胎早期以下颌骨发育不全伴轴前性肢体畸形（桡侧肢体发育不全，拇指缺失或畸形）为主的先天缺陷。该综合征由Slingenberg于1908年首次报导，并由Nager和de Reynier于1948年将其确立为一种独立的疾病。根据芬兰的一项研究报导该综合征的发生率为0.03%,目前文献报导该综合征的案例不超过100例。
Nager综合征的临床表现
面部畸形：睑裂下斜、颧骨发育不全、高鼻梁、小颌畸形及外耳畸形。最常见的外耳畸形是外耳道狭窄及低位耳，听力丧失是重要的特征，主要表现为双侧的传导性听力丧失。口部畸形主要包括腭裂和软鄂缺失。
肢体畸形：典型的肢体畸形包括轴前性畸形（桡骨和拇指发育不全或缺失）及桡尺骨骨性融合，各种下肢畸形比较罕见。
骨骼畸形：中轴骨畸形包括胸腰段脊柱侧凸和颈椎及肋骨异常。
其他畸形：其他系统异常较少见，泌尿生殖器异常包括膀胱输尿管反流等，胃肠系统异常包括腹裂、先天性巨结肠等，心血管异常包括法洛四联症等，中枢神经系统异常包括小头畸形等。
Nager综合征是否遗传
虽然绝大多数病例是散发的，但常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传模式也都有报导。Bernier等利用外显子测序的方法，证明了前体信使RNA剪接体复合物的组件SF3B4基因单倍剂量不足在Nager综合征超过一半57%的患者中是致病因素。
Nager综合征的诊断
目前该综合征的诊断依赖病史、临床表现和影像学检查及患儿和父母的基因测试。遇到颌面部畸形合并桡侧肢体畸形的患者需要考虑到Nager综合征。Nager综合征的产前诊断要靠三维超声和羊水基因检测，必要时可提前终止妊娠。
Nager综合征的治疗
功能性的损伤包括呼吸和摄食困难，听力困难和语音困难，具体的治疗方案需要多学科团队协作参与评估。
呼吸和摄食功能的维护：早期严重的气道阻塞往往需要气管切开术及下颌前移等形式的手术干预，紧急情况下用喉罩通气及辅助纤维支气管镜引导气管插管是备选方案。新生儿轻度病例需调整睡姿，让患儿侧卧或俯卧是让舌头保持前位的保守方法。为了改善患者营养状况，需行胃造口术来解决摄食问题。
颅面畸形的矫正：包括腭裂修补术、牵拉成骨下颌骨延长术或正颌外科手术，还有骨移植和重建术。
听力及语言功能的维护：Nager综合征患者往往有第一鳃弓的异常，耳廓和外耳道畸形导致了传导性听力丧失。中耳畸形包括听骨链畸形也有报道，内耳结构一般都正常。使用鼓膜置管提供中耳通气，限制与中耳积液有关的传导性听力丧失。传导性和混合性听力丧失首选治疗是早期佩戴合适的助听器，以确保正常的听力和语言的发展。外耳畸形、外耳道狭窄及听骨链畸形可以手术矫正。继发于面部畸形与发音困难的言语障碍患者必需注重语音和语言的管理和发音技巧的培训。
总之，对Nager综合征患者的治疗需要儿科、耳鼻咽喉头颈外科、整形外科、牙科、口腔外科、遗传学、发育心理学、发育儿科学、听力及语言、语音病理学之间的合作来优化治疗策略，从而提高患者的生活质量。
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