近年来基因测序的发展以及新的治疗药物不断出现，使得心肌病再一次进入大家的视野成为焦点，2023年ESC发布了心肌病的管理指南，其中肥厚型心肌病（HCM）患病率高居首位，约为0.2-0.5%，粗略估计我国成年HCM患者超过100万。2022年6月，JASE发布了肥厚型心肌病的多模态影像诊断指南，2023年9月对照指南的要求又发布心超影像策略，以下分享内容结合了该篇文献和笔者的临床实践体会，旨在规范和指导HCM的影像采集和参数测量。
存在以下临床情况，建议进行全面的经胸超声心动图(TTE)
•疑似HCM相关心脏骤停的幸存者;•一级亲属确诊HCM;•提示HCM的临床症状：如呼吸困难或用力时胸痛、心悸、晕厥/黑懵;•提示梗阻的体征：收缩期杂音，且有动态变化(如做Valsalva动作或蹲立时）;•检查异常：如心电图异常，包括间隔的Q波、ST段异常，和t波倒置。TTE检查的主要目的：
•测量左室壁厚度：明确诊断，准确定量测定室壁厚度并描述肥厚的位置;• 评估左室流出道梗阻：精确地描述有无梗阻、梗阻位置、严重程度和形成机制;•明确有无与不良预后有关的心超预测指标：1）室壁显著肥厚（>28-30mm)2）左室心尖部室壁瘤 3）LVEF<50%。图像采集和数据测量的内容和方法：
01室壁厚度的测量
•左心室壁：胸骨旁长轴及胸骨旁短轴
• 测量时相：心室舒张期末• 避开乳头肌和右室结构• 可以采用双平面成像，必要时采用左室造影（MCE）• 多切面测量确定室壁厚度的最大值•右心室游离壁：剑突下四腔心切面
• 测量时相：心室舒张期末• 测量位置：三尖瓣远端，即瓣叶开放时瓣尖所在水平02左心室收缩功能
测量指标包括左室射血分数（LVEF）和整体及分节段纵向应变（LS）。LVEF首选三维方法，次选二维Simpson法。纵向应变（LS）的变化比LVEF出现更早、更为敏感，通常在显著肥厚和纤维化的区域出现应变的下降，基因（+）表型（-）的患者早期也可能出现纵向应变的下降。
03左心室舒张功能
全面的HCM经胸心超检查应包括对心室舒张功能的全面评估，具体参数如下：
• 左心房（LA）容积（提示左室充盈压升高，与预后相关），采用二维双平面法，注意避开肺静脉和左心耳；• 二尖瓣和肺静脉的脉冲频谱（PW）• 二尖瓣环和三尖瓣环的组织多普勒（TDI）• 三尖瓣反流的连续多普勒（CW）测量肺动脉收缩压（PASP）左室梗阻的评估
在肥厚型心肌病患者中是非常重要的部分。梗阻可发生于左室流出道、中部或心尖水平。
1）左室流出道梗阻（LVOTO）：
通常以二尖瓣前叶SAM为特征，推荐多个切面观察（胸骨旁长轴，心尖五腔和心尖三腔切面）。
• M型模式半定量测定：
轻度：收缩期二尖瓣小叶向前移动但距离间隔>1cm；
中度：距离间隔＜1cm；
重度：二尖瓣小叶与间隔接触
• 彩色多普勒（CDFI）和频谱多普勒进行定量测定：
采用心尖五腔和三腔切面；彩色多普勒观察梗阻部位湍流；连续多普勒（CW）：频谱呈倒匕首状，峰值出现在收缩中后期。
• 避免二尖瓣反流血流信号干扰的方法：
①调整切面，使得取样线避开左房
②动态移动取样线，同时显示LVOTO频谱和MR频谱用于对比
• 激发试验：
进行激发试验的指征是有明确临床症状，而静息状态下压差小于50mmHg，作用在于识别隐匿性梗阻和动力相关的二尖瓣反流。采集的图像和测量的指标包括静息和激发后的SAM、梗阻压差，二尖瓣反流和肺动脉收缩压。体位可采用直立位、半卧位和卧位，首要推荐直立位采图，如直立位采图有困难时可以在进行激发操作结束后立刻卧位采图。
激发试验有3种操作方法：Valsalva、蹲立、吸入亚硝酸异戊酯。
• Valsalva：吹气压力>40mmHg，保持>10秒•蹲立：蹲3秒-站立，重复约5次后成像•亚硝酸异戊酯是一种血管扩张剂，在成像前由被检查者控制吸入如果激发试验后压差仍然小于50mmHg，建议进行运动负荷，不建议药物负荷。除CW测量压差外，还应采集激发状态下二维和CDFI图像，以显示梗阻的部位和严重程度
一例隐匿性肥厚型心肌病患者，
静息状态下LVOTG：19mmHg，HR：58bpm，
Valsalva激发后LVOTG上升至51mmHg，HR：76bpm
• 造成流出道梗阻的SAM相关解剖异常也需要在心超检查报告中指出：
如二尖瓣瓣叶冗长；乳头肌肥大，向心尖、向前移位；异常的腱索附着；主动脉与二尖瓣环平面的角度较小等。
2）左室腔中段梗阻（MVO），
在肥厚型心肌病（HCM）中占比大约3-13%。发生机制：左室腔较小，基底段收缩增强，乳头肌肥大等。
梗阻处的CW频谱为特征性的“蟹钳征”：收缩期早期梗阻的血流加速形成峰值压差，收缩期中期高低压腔压差相等，出现信号空洞，舒张早期左室舒张，血流从高压腔释放到低压腔形成第二个峰值。
左室腔中段梗阻的二维和彩色多普勒，
右图为梗阻处特征性CW频谱：“蟹钳征”。
3）心尖应力性室壁瘤，
发生于约1%的左室腔中段梗阻（MVO）患者，有致恶性心律失常和血栓栓塞风险，采集图像时要注意细致观察心尖部，避免造成漏诊，必要时采用MCE。一例合并心尖室壁瘤及血栓的左室腔中段梗阻的HCM患者图像
总结
总结一下HCM完整的TTE报告需要包括的内容：
左房室大小，左室收缩及舒张功能；
肥厚类型（如单纯室间隔基底段肥厚、心尖肥厚等）；
室壁肥厚程度和部位（最大厚度，是否>28-30mm）；
是否存在梗阻（静止和激发状态下）、梗阻的部位和严重程度；
是否存在心尖部室壁瘤(以及血栓) ；
是否存在二尖瓣反流（MR），形成机制和严重程度。
关于小分子药物Mavacamten（玛伐凯泰）应用过程中的心超随访。
Mavacamten是针对心肌肌球蛋白的靶向抑制药物，通过降低心肌肌球蛋白重链的ATP酶活性来降低心肌收缩力，于2016年问世，2020年获得美国FDA认证。2023年ESC心肌病管理指南中作为IIa类推荐联合或单独运用于梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）患者。应用该药时需要根据梗阻压力梯度指导给药并定期进行超声心动图检查，以监测LVEF防止过度降低。在治疗的起始阶段，每4周进行一次超声心动图检查，维持阶段每12周进行一次超声心动图检查。随访指标包括：
1）梗阻压差测量（包括静息和激发状态，建议采用同一种激发试验方法，并对影像采集者进行专门的培训以保证数据的可比性）；2）LVEF：采用容积法（Simpson法）定量测定，如果心内膜不清晰，建议采用MCE；3）其他指标，如舒张功能、纵向应变和MR程度等，可以作为判断收缩功能变化的参考；4）建议与之前的超声心动图影像进行并排比较。室间隔减容（SRT）术（包括室间隔酒精消融术、Liwen术及外科Morrow术等）术后的心超检查，因术后早期常出现因损伤和水肿导致的残留梗阻，故推荐在术后3-6个月复查梗阻情况；如有并发症，包括医源性室间隔缺损，新发的主动脉瓣反流（AR）或MR等，应在出院前进行心超评估。心超报告应包括但不限于：
1）左房室内径、左室节段和整体的收缩功能、舒张功能评估；2）任何残留的梗阻（梗阻的位置，注明静止或激发，激发的方式）；3）二尖瓣结构和功能(是否存在SAM，残余MR严重程度和形成机制)；4）主动脉瓣反流的机制和严重程度；5）三尖瓣反流的机制和严重程度；6）心包积液、增厚或心包缩窄。总之，超声心动图在HCM患者的诊断、治疗及随访过程中是不可或缺的首选检查方法，具有准确、经济、便捷的优势。心超从业者应当通过学习和实践不断标准化图像采集和指标测量。本文梳理了HCM患者超声心动图影像采集的重点和实践策略，刍荛之见，希望能对大家有所帮助。
参考文献
1、Elena Arbelo, Alexandros Protonotarios, Juan R. Gimeno, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies- Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal (2023) 00, 1–124https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194.
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3、Nagueh, S.F., et al., Recommendations for Multimodality Cardiovascular Imaging of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy: An Update from the American Society of Echocardiography, in Collaboration with the American Society of Nuclear Cardiology, the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, and the Society of Cardiovascular Computed Tomography. J Am Soc Echocardiogr, 2022. 35(6): p. 533-569.
4、刘丽文,王静.肥厚型心肌病超声心动图检查规范专家共识[J].中华医学超声杂志（电子版） 2020.17.(5), 394-408.
本期作者：孙敏敏
本期编辑：陈海燕
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