今年的9月12日，是我国第18个预防出生缺陷日。2005年9月12日，第二届“发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京正式召开，我国遂将此日定为预防出生缺陷日。
出生缺陷是多种疾病的统称，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担[1]。常见的、不常见的出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、地中海贫血、唐氏综合征、歌舞伎综合征、天使综合征、先天性耳聋、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等。
舟舟——大概是我国最家喻户晓的唐氏综合征患者
歌舞伎综合征的症状我国是出生缺陷高发国家之一。我国在2018年发布了《全国出生缺陷综合防治方案》，多管齐下，多措并举，多部门共同努力，减少出生缺陷的发生。具体的措施包括且不限于开展三级预防措施、加强监督管理、加强网络架构支持、加强人才培养、加大资金投入力度等。
经过多年努力，我国的出生缺陷新生儿明显减少，我在网上搜索了一些地区的数据，如根据湖北省的统计数据显示，湖北省严重多发致残的出生缺陷发生率从2015年的10.49/万下降至2020年的2.12/万[2]，内蒙古2020年神经管缺陷发生率为0.93/万，比2010年下降15.30/万[3]，2020年，浙江省唐氏综合征、神经管畸形、先天性脑积水等严重致残致畸出生缺陷发生率分别较2016年下降44%、41%和51%[4]。这说明采取积极的干预措施，虽然不能完全消灭出生缺陷疾病，但是可以有效的降低疾病的发生率，对个人、对社会、对国家有着重要意义。
作为有生育意向的年轻人来说，如何预防出生缺陷的发生。最简单也是最重要的就是响应《全国出生缺陷综合防治方案》提出的三级预防措施。一级预防包括在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，目的是减少出生缺陷的发生。二级预防包括在孕期开展产前筛查和产前诊断，目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防包括对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，目的是减少儿童残疾，提高患儿生存质量。从内容不难发现，最重要的就是一级预防，如果在一级预防阶段做好工作，可以减少出生缺陷的发生，至于第三级预防更多的是补救措施，提高患儿的生存质量，减轻家庭负担。比如，作为个人来讲可以参加婚前医学检查、加强婚前保健、接受生育指导，科学备孕，遵医嘱服用叶酸，预防神经管缺陷，积极参加孕期检查、产前筛查，及早发现，及早干预，避免给个人、家庭、社会带来悲剧。对个人来说，参与难度最低的就是一级预防措施，但是最容易被忽视恰恰也是一级措施。
在备孕期间出生预防措施中有些是需要接受咨询和指导，有些是需要定时接受各种检查，有些是需要摄入某些药物。在摄入药物方面，最常被医生提到的就是要补充叶酸，因为这样做可以减少神经管畸形发生，而且手段简便，费用低廉、可接受程度高。首先我们说说神经管。神经管是胎儿的中枢神经系统，神经管畸形会导致无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形的发生。叶酸是一种水溶性维生素，是B族维生素中的一种，在肉类、水果、绿叶蔬菜中广泛存在。补充叶酸可以有效减少神经管畸形的发生，该观点的提出有充分的科学依据，1999年美国《新英格兰医学杂志》上发表的《中国妇女妊娠前后增补叶酸对神经管畸形的预防效果评价研究》指出每天服用0.4毫克的叶酸可以降低出生缺陷高危人群中85%以上的神经管畸形病例的发生。这项研究成果是中美两国合作，耗资2000万美元，耗时14年，对近25万例样本进行分析得出的。该项研究成果在政策层面促使国家将补充叶酸纳入到《全国出生缺陷综合防治方案》中。而在商业层面，1993年，北京医科大学实验药厂生产了名为“斯利安”的叶酸片，1997年，CFDA正式批准“斯利安”为我国第一个孕妇预防神经管畸形用药。
人类肠道细菌可以合成叶酸，因此对普通人来说叶酸不易缺乏，但是对于孕妇来说，日常的摄入难以保证叶酸的充足供应，因此需要人工干预，服用叶酸片来进行补充。另外，有研究显示，叶酸与精子数量及质量相关，补充叶酸可以使低弱精子症患者的精子数量增多，因此我个人建议在备孕期间，男性也应该服用叶酸进行补充。但是叶酸也不宜过量补充，叶酸过量可能导致恶心、呕吐、肿瘤发生风险升高、精力下降、嗜睡、记忆力减退、注意下降等症状。WHO对孕妇的推荐剂量是0.4mg/日。市面上的叶酸片有0.4mg、5mg两种规格，在购买时需要注意选择合适的规格。
正如前文所说，出生缺陷是超过8000种疾病的统称，其中许多疾病的发生原因我们都不清楚，更遑论预防与治疗，这是当今医学局限性的体现，是人类的不幸。但是科学在发展，医学在进步，有些疾病的发生机制我们已经能够查明，相对应的预防措施我们也已经能够实施，也算是人类的幸运。儿童是我们民族的未来和希望，在现有的医疗水平条件下，科学备孕，减少出生缺陷的发生，护佑儿童健康成长，对我们来说仍然任重而道远。
