刚生完孩子的宝妈，就和婆婆吵起来了，这是为什么呢？
小丽刚生完孩子，但是在看到孩子的那一瞬间所有的开心化为虚无，孩子的背后正中部位有一个“鹅蛋”大小的鼓包，赶紧询问医生，被告知孩子患有脊柱裂，属于一种先天性疾病。
并得知在孕期服用叶酸在一定程度上可以预防该种疾病的发生，这也是婆媳吵架的原因。怀孕期间，小丽原本是打算服用叶酸的，但是公公婆婆都不愿意，认为“是药三分毒”，吃药会伤害胎儿。
小丽的怒火发泄得差不多之后，看着自己的孩子充满了担忧，“孩子还能拥有一个健康的身体吗？”其实，小丽可以稍微放心，基于我国现阶段的医疗水平，孩子恢复健康也不是没有可能的。
虽然脊柱裂并不为人所熟知，但是对患儿及其家属的影响是很大的，大家有必要认识这种疾病。为了让大家对脊柱裂这个疾病有更加深入的了解，先来为大家科普一下什么是脊柱裂。
脊柱裂作为最常见的先天性神经管发育缺陷，在全世界新生儿神经管畸形中发病率大约为0.06%~0.6%，即每年有300 000例左右的新发患儿出现。而我国的发病率高于全球水平，发病率平均为0.3%，每1000个新生儿中可能就有一例脊柱裂患儿。
脊柱所有的节段都有可能出现脊柱裂，以腰骶椎和下胸椎最为常见。根据皮肤完整性、是否有神经组织外露及脑脊液漏，可以将脊柱裂患儿分为开放性和闭合性两类。脊柱裂处有皮肤缺损、神经基板外露、脑脊液漏的患儿为开放性脊柱裂，反之为闭合性脊柱裂。
在我国，多数脊柱裂患儿均属于闭合性脊柱裂。根据有无脊膜或脊髓神经组织通过脊柱裂口膨出至椎管外、形成囊性包块，又可以细分为显性脊柱裂（又称为囊性脊柱裂）和隐性脊柱裂。
显性脊柱裂中，仅有脊膜、脑脊液膨出（可含有神经根）椎管外者，称为脊膜膨出。有脊髓组织膨出至椎管外者，称为脂肪脊髓脊膜膨出。
隐性脊柱裂包括简单型脊髓拴系（终丝型脊髓拴系和系带型脊髓拴系）、脊髓脂肪瘤及脊髓纵裂。其中脊髓拴系为脊柱裂患儿的核心病理变化，部分患儿可以伴有包块以及神经发育不全。
正常情况下，胎儿发育过程中，椎骨先发育，脊髓的发育相对落后，导致脊髓圆锥在椎管内的位置逐渐升高。
而脊髓栓系主要指神经胚在形成初期出现神经外胚层与皮肤外胚层分离障碍，或者是在二次神经胚形成期发生紊乱、退化性分化，造成脊髓被牵拉卡压固定，不能随着脊柱的生长发生上升或者其他活动，进而致使脊髓神经损害综合征。
脊柱裂的发生和多种因素相关，是由遗传因素和环境因素交互作用所致的复杂多基因疾病，但是具体的病因尚未明确。
研究发现，脊柱裂的发生可能和多个生物学通路有关，叶酸代谢通路、平面细胞极化（PCP）信号通路、糖与能量代谢通路、DNA修复通路、氧化应激通路和毒物代谢通路等。
就拿叶酸代谢通路来说，叶酸代谢通路中，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、蛋氨酸合成酶（MTR）、蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）等基因上的突变位点与脊柱裂的发生风险显著相关。
非遗传因素和叶酸缺乏、妊娠期糖尿病、病毒感染、药物等相关。以叶酸缺乏为例，有研究发现，妊娠期叶酸补充能够减少50%脊柱裂的发生。
遗传因素和非遗传因素共同作用下，患儿有出现脊柱裂的风险，胎儿出生之后有，如果有以下表现，需要怀疑脊柱裂的发生。
首先，部分患儿会出现异常皮征，比如：小丽的孩子背后出现的鼓包（皮肤隆起），多属于伴有组织膨出椎管外的显性脊柱裂；其他还可以出现皮肤凹陷、长毛，以及皮肤色素沉着、皮肤溃疡等。
其次，多数患儿常伴有大小便异常，主要和病变多发生在脊椎圆锥有关。常表现为排便时间间隔延长，多天才排一次大便，这属于症状比较轻的患儿。另有严重的患儿表现为肛门松弛、失禁等。
此外，位于圆锥之上的脊髓纵裂和脊髓脂肪瘤患儿需要多加注意，常会出现下肢症状，主要表现为足踝畸形、下肢感觉运动功能障碍、萎缩，变细短小、畸形直至瘫痪等。
再者，由于脊柱裂的存在，常伴随脊柱侧弯（正常的脊柱应该处于同一条水平线上，现出现偏移）、先天性髋关节脱位（髋关节由股骨头和髋臼相对构成）、脑积水性头颅增大等亦有出现的可能。
患儿出生后的皮肤异常表现是最容易发现的，常因此就诊。部分没有异常皮征的患儿，常以大小便异常或者下肢异常就诊。一般情况下，上述的症状可随着年龄的增长而越来越明显。
出现异常症状的患儿，再辅以核磁共振检查，可以将脊柱裂诊断明确。
读到这里想必大家对脊柱裂有了大致的了解，下面为大家解答最关心的问题，“脊柱裂的患儿如何治疗？”
脊柱裂的患儿主要依靠手术进行治疗，治疗的原则是彻底松解脊髓栓系、尽可能切除脂肪瘤等包块，以利于组织或者缓解神经损害进一步加重，同时也要预防和处理脊柱裂相关的并发症和后遗症，以提高患儿的生存质量。
常选用的手术防止为脊髓栓系松解、脂肪瘤全切或者次全切、脊髓纵隔分裂物切除等。手术一般进行顺利，但是当存在以下几种情况时手术的风险会增加，需要多加注意。
比如：诊治过晚并已出现症状、成人患者、术前短期内运动功能迅速恶化者、既往有脊髓拴系松解手术史者、复杂性脂肪瘤型脊髓拴系（包括脂肪脊髓脊膜膨出）、明显不对称型脊髓纵裂等。
另外，针对出现的其他症状可以给予对症支持治疗。比如出现大便异常的患儿，一方面可以调节饮食，多食用蔬菜、水果、粗粮等富含纤维素的食物，促进消化。另一方面，可以服用益生菌等促进通便的药物。还有可以定时排便，帮助养成良好的排便习惯。
患有脊柱裂的患儿，在恰当的时候进行手术治疗，并做好相对应的对症支持治疗，有部分患儿是可以恢复正常，另一些不能恢复正常的患儿，经过积极治疗也可以达到相对良好的生活质量。
脊柱裂对患儿的影响很大，经过积极治疗仍有部分患者不能达到治愈的水平。如果能够预防脊柱裂的发生，那么很多问题将迎刃而解。
美国曾以人群为基础的病例对照研究发现，与膳食叶酸含量较低的人群相比较，摄入量高的人群中，脊柱裂的发生率下降了将近60%。同时有另一学者进行研究发现了类似的结果，脊柱裂的发生率下降了30%。
也就是说明服用叶酸，确实在一定程度上可以预防脊柱裂的发生。
根据《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》，没有高危因素的女性，建议从怀孕或者孕前3个月开始服用叶酸，直到妊娠满3个月为止。
而有神经管缺陷生育史的女性、夫妻一方患神经管缺陷或男方既往有神经管缺陷生育史的女性等需要从怀孕或者孕前1个月开始服用叶酸，直到妊娠满3个月为止。只不过剂量比没有高危人群的大，服用剂量（详细剂量需要遵医嘱）差不多是没有高危因素女性的10倍左右。
脊柱裂对患儿的一生影响很大，虽然后续有相对应的治疗手段，但是能恢复正常的仍然是少部分人群。因此，孕妇或者是备孕的女性一定要注重叶酸的摄入，摄入合理的叶酸，在一定程度上可以降低脊柱裂的发生率。
参考文献：
【1】朱海艳,王琳琳,任爱国. 脊柱裂的病因和发病机制研究进展[J]. 中国修复重建外科杂志,2021,35(11):1368-1373.
【2】修波. 脊柱裂诊治专家共识[J]. 中国修复重建外科杂志,2021,35(11):1361-1367.
【3】围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组,任爱国,张雪娟,刘慧姝,朱丽萍,刘凯波,贾艳菊. 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)[J]. 中国生育健康杂志,2017,28(05):401-410.
