脊柱系列——脊柱裂

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脊柱裂是先天性椎管闭合不全导致脊柱的背或腹侧形成裂口,可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。脊柱裂可以发生在颈、胸、腰、骶各部位,但以腰骶部最多见；脊柱裂的前裂罕见,后裂较多。脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂,其中前者远多于后者。脊柱裂患者大多无临床症状,偶在体检时才发现。

脊柱裂核心病理改变是脊髓拴系，部分患者伴包块和神经发育不良。正常胎儿发育过程中，椎骨发育快于脊髓，圆锥在椎管内位置逐渐升高。脊髓拴系是指在神经胚形成初级期发生神经外胚层与皮肤外胚层分离障碍，或在二次神经胚形成期发生紊乱、退行性分化，使得脊髓组织与三胚层中非神经上皮组织成分融合生长（如脊髓脂肪瘤、纤维系带）、脊髓纵裂（骨性或纤维性分隔物形成）或终丝增粗短缩，导致脊髓被牵拉卡压固定、不能随脊柱生长上升和活动，进而产生脊髓神经损害综合征。（中国残疾人康复协会肢体残疾康复专业委员会脊柱裂学组 . 脊柱裂诊治专家共识. 中国修复重建外科杂志, 2021, 35(11): 1361-1367. doi: 10.7507/1002-1892.202105099）

病因

1. 遗传因素

2.环境因素：孕妇接触放射学、激素、缺氧；孕妇缺乏维生素、叶酸

病理 胚胎期神经管闭合时中胚叶发育障碍至椎管闭合不全，可伴有与神经管同期发育的神经系统、胃肠道、泌尿生殖系统发育异常。分型

一般将脊柱裂分为显性脊柱裂(spinal bifida apertum)和隐形脊柱裂(spinal bifida occultum)两种。隐形脊柱裂较显性脊柱裂多见，临床上少有症状，隐形脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，无需特殊治疗。显性脊柱裂可根据膨出内容的不同又分为脊膜膨出型（meningocele）、脊髓脊膜膨出型（myelomeningocele）、脊髓膨出（mylocele）等。

（1）隐性脊柱裂：神经管几周围组织已闭合，椎弓存在裂隙，由纤维组织、软骨组织连接，无脊膜或神经组织膨出。

（2）脊膜膨出：神经管闭合，脊髓正常，周围组织闭合不全，脊膜从不连接处膨出，形成囊肿样改变，其内包含脑脊液

（3）脊髓脊膜膨出：神经管闭合，椎弓存在裂隙，脊膜、脊髓/神经根膨出，囊内除脑脊液外还含有脊髓/神经根。

隐性脊柱裂一般分为以下5型：(1)单侧型：即椎板一侧与棘突融合，另一侧由于椎板发育不良而未与棘突融合，形成正中旁的纵形(或斜形)裂隙。临床上时可发现，单纯此种畸形一般不引起症状。(2)浮棘型：即椎骨两侧椎板均发育不全，互不融合，其间形成一条较宽的缝隙，因棘突呈游离漂浮状态，故称之为“浮棘”。两侧椎板与之有纤维膜样组织相连。此型在临床上常伴有局部症状，严重者需手术治疗。(3)吻棘型：即一个椎节(多为第1骶椎)双侧椎板发育不良，棘突亦缺如，而上一椎节的棘突较长，以致当腰部后伸时，上一椎节棘突嵌至下一椎节后方裂隙中，似接吻状，故在临床上称“吻棘”，又称“嵌棘”。可出现局部或根性症状，对其中严重者，应行手术将上椎节棘突下方做部分或大部截除。(4)完全脊柱裂型：指双侧椎板发育不全伴有棘突缺如者，形成一长型裂隙。此型在临床摄X线平片时常可发现，其中90%的病例并无症状。显性脊柱裂一般分为以下4型：(1)脑脊膜膨出：无神经病学缺陷，脑脊膜呈囊状疝出。(2)脊髓脊膜膨出：最常见,囊状膨出中既含脑脊膜也有神经成分，通常伴有运动及感觉丧失。(3)脊髓中央管膨出：少见，与脑脊膜突出类似，但脊髓中央管扩张。(4)脊髓膨出：少见，神经成分开放性暴露，无脑脊膜或皮肤覆盖。临床表现脊柱裂的临床表现可以归纳为以下3个方面:1.局部表现(1)皮肤异常:皮肤表面的浅凹、多毛、毛细血管瘤样皮损.窦道等，都提示可能存在神经管闭合畸形。(2)局部肿块:生后即可发现腰骶部、下胸段、颈段、上胸段中线左近有隆起的肿块。80%的病损位于腰低段。哭闹时肿块增大;内容物以液体成分为主者，透光试验阳性。合并椎管内外脂肪瘤者,肿块呈实性。2.脊髓、神经受损表现(1)下肢运动感觉障碍:新生儿下肢自发运动的不对称,穿衣困难(肌力、肌张力异常),关节位置形态异常(如.足内翮)等都提示神经损害的存在。运动障碍以迟缓性瘫痪为主。细致查体发现的感觉障碍平面和运动受损的肌群,对于判断膨出神经的节段和评估预后,有重要的价值。(2)括约肌功能障碍:小便失禁、肛门括约肌皱褶减少、张力降低粪便溢流都是具有提示价值的临床征象。(3)合并畸形产生的临床症状:可合并脑积水Chiari 畸形.脊柱侧弯后凸畸形、皮毛窦等畸形呈现相应症状。3.囊状脊柱裂溃破的表现内容物外露 脑脊液外溢,临床识别不难。影像检查 X线：对确诊有重要意义，平片可显示下腰椎及上骶椎的单节段或多节段左右椎板不连，范围可呈现狭窄的裂隙状或宽阔的骨缺损区。

CT：平扫可见棘突、椎板缺损；可见是否有脊膜膨出：缺损处见囊性肿块；脊髓脊膜膨出：囊性肿块内含脊髓；可并发脂肪瘤 MR：脊柱裂首选检查方法，可见脊膜膨出：囊性肿块，与鞘膜囊相通；

脊髓脊膜膨出：囊性肿块内见脊髓或神经；

合并脊髓空洞，椎管脂肪瘤，脊髓低位，脊髓栓系，终丝粘连

其他检查：除上述影像学检查外，下肢神经电生理检查（包括感觉诱发电位等）、盆底电生理检查、尿流动力学检查、尿常规、肾功能实验室检查等也是脊柱裂辅助检查方法，可根据患者症状酌情选择，作为评估病情、判断预后的参考。

治疗方式与原则

针对3个核心病理改变（脊髓拴系、包块、神经发育不良）给予神经外科治疗，彻底松解脊髓拴系、尽量切除脂肪瘤等包块，以阻止或缓解神经损害进一步加重，修复神经功能；预防和处理脊柱裂并发症和后遗症；终身康复，提高生存质量。脊髓拴系及其并发症治疗涉及神经外科、泌尿外科、矫形外科、脊柱外科、理疗康复科、消化科、整形修复科等，因此倡导多学科合作诊治。

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统筹编辑：骨先生

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