定义
脊柱裂(SB)是脊柱发育缺陷所致的一小类疾病，其特点是椎弓不融合。大部分病例无明显临床症状，只有通过仔细的临床检查才能被发现。这些无明显临床症状的病例因其隐匿性也常被称为隐性脊柱裂。更明显的病例统称为囊性脊柱裂，其特点是脑膜囊膨出，穿过椎弓内的缺损。如果脑膜囊内只有脑脊液，无任何神经组织，则称为脑膜突出。如果突起部分内含神经组织，则称为脊髓脊膜突出。
流行病学
脊柱裂的流行病学正在快速变化，尤其在发达地区。据估算，20世纪下半叶轻度隐性脊柱裂的发生率高达1:10名新生儿;但不明显的临床表现削弱了这些数字的有效性。囊性脊柱裂在全世界的患病率约为3:1000名新生儿，但发达国家的囊性脊柱裂发病率低于1:1000名新生儿。随着妊娠期补充叶酸的普及率升高，所有类型脊柱裂的发生率正在下降。在美国展开的研究表明，2000年脊柱裂的发生率接近1:2000。
临床表现
隐性脊柱裂
好发于第5腰椎、第1骶椎或颈椎节段。脊柱内可能有或无皮肤缺损、神经缺损或脊柱改变。表11列出了与隐性脊柱裂相关的典型皮肤缺损情况。必要时可用脊髓造影确诊。隐性脊柱裂一般无需治疗，除非出现神经系统症状。通常不需要对隐性脊柱裂实施进一步调查。
囊性脊柱裂
两种囊性脊柱裂均表现为出生时囊突起，穿过皮肤。如果未立即闭合或覆盖缺损，则开放区可能成粒状，突起部分可能消退或枯竭和脱落。潮湿的未上皮化脑膜极易通过直接接触或空气传播的微生物而被感染。无菌敷料和尽早闭合很有必要，因为感染性脑膜炎可致命。
脑膜突出
存在脑膜突出时，可通过椎弓内的空隙看到脊髓囊。脊髓囊通常突起，穿过该空隙;其内可能充满脑脊液(CSF)。突起的囊由硬脑膜组成，有时还包含蛛网膜。但是，在单纯的脑膜突起内并无神经组织。如果实现完全闭合并且无任何复杂因素，则神经组织可能免于受损。出生时存在的脑膜突出可能与实质性神经缺损并无关联。
脊髓脊膜突出
脊髓脊膜突出同样表现为椎弓间不融合和囊性脑膜膨出。但在此类脊柱裂中，有神经组织存在于囊内或粘附于囊。缺损部位远端也有脊柱发育不良，随后会在病灶远端出现可测量的神经缺损。如表12所述，可能会不同程度地累及脊髓。病情较轻时，神经根可能在出生时相对正常，但缺陷的存在将导致进一步改变和一定程度的恶化。囊内存在神经组织往往与发育中腿部的深层神经肌肉改变相关。
病因
脊柱裂的病因较为复杂。研究表明，脊柱裂有多种病因。鉴于患病儿童兄弟姐妹中的脊柱裂高发生率，已经有研究人员描述了SB的遗传学基础。患病儿童兄弟姐妹中的脊柱裂发生率约为1/14，与1-3:1,000这一背景数字形成鲜明对比。此外还有研究提出自发性发育失常和脊索发育缺陷为发病原因，但尚没有明确的机制。近年来，叶酸在脊髓发育生理和脊柱裂预防中的作用已经成为一个得到大量关注的话题。在妊娠期膳食补充叶酸较为普遍的地区，已经发现脊柱裂风险下降了70%。
病理
在正常儿童中，神经管形成自一个皱襞的进行性挛缩;该皱襞于妊娠期前几周内沿脊柱走行形成。皱襞在颅颈交界部连接，所连接的部分向近端和远端延伸，形成神经管。这一过程与妊娠第四周在子宫内完成。在脊柱裂病例中观察到的脊柱缺陷可能是因为未能形成完整的神经管，或者是因为子宫内脑积水引发的液体静压升高导致原本完整的神经管破裂。
治疗
脊柱裂治疗的最新成果是产前通过胎儿手术修复脊髓脊膜突出。如果出生时发现脑膜突出或脊髓脊膜突出，可立刻闭合囊，以保留神经支配和预防感染。检查儿童的脊柱畸形，并监测潜在的平衡、协调和智力下降问题。所有类型脊柱裂均存在足部和踝部畸形，但表现形式不同，可能为僵硬型马蹄内翻足或松弛型外翻足。任何脊柱裂相关足畸形应尽早治疗，因为这种畸形无自然消退的趋势，只能通过早期干预获得最佳效果。这些病变起源于神经肌肉，起初较为柔软，但很快会变得僵硬，并伴发广泛性挛缩和纤维化。畸形可能局限于足部，或者根据严重度可能导致髋关节和膝关节屈曲，引发明显的步态问题和平衡障碍。
保守治疗
早期夹板和石膏固定有助于在足部畸形较为柔软的早期实现合理的足部位置。病情极轻时(如隐性脊柱裂)，可能不适合采用手术干预。如适用，保守治疗有助于避免后续手术或者缩小后续手术的范围。然而，必须承认一点，如果存在神经缺损，那么持续的肌肉失衡将导致足畸形继续发展和固定。保守治疗的作用是解决足畸形，但应当在适当时与手术方法联合应用。与大部分引发进行性足踝畸形的疾病一样，几乎很少有研究探讨广泛使用的众多方法的有效性。鉴于缺乏来自精心设计研究的可靠数据，有洞察力的医生应当谨慎对待针对任何形式保守治疗所做的过度声明。
手术干预
如果脊柱裂累及髋关节，那么髂腰肌肌腱切断术可减轻屈曲畸形。通常情况下，还会同时实施外侧半膜肌和半腱肌转移，以减少内侧(内部)旋转。在年龄较大或病情更严重的儿童中，一旦确定存在畸形，需要通过股骨旋转截骨术或内翻髋关节截骨术来减轻已固定的畸形。屈肌肌群紧张的解决方法为大腿腘绳肌延长术或Eggar型胭绳肌转移以及小腿跟腱延长术。如果为内翻马蹄足，可运用跟骨Dwyer截骨术减少后足内翻和跟腱张力。此外，必要时还可补充前足手术。病情严重时，可能需要实施距下或三关节融合术，使患者行走时脚掌着地。各种肌腱转移越来越广泛地被用于治疗神经肌肉疾病相关足畸形。
