近10多年来，一种“新”的胃肠道肿瘤一一胃肠间质瘤逐步进入大众的视线。这是一种被重新认识的“新”疾病。虽然与胃癌、肠癌相比，胃肠道间质瘤的发病率并不高，但近年来其发病率呈现逐年上升趋势，应引起人们的重视。
1 胃肠间质瘤秛误解多年
胃肠间质瘤(GISTS)是消化道最常见的软组织肉瘤，它可以起源于胃肠道的任何部位，但胃和小肠是最常见的好发部位。可疑患有 GISTS的病人均会出现不同的症状，包括早饱、腹痛或腹胀等腹部不适、腹腔内出血、消化道出血及贫血相关的疲乏。胃肠间质瘤自从二十世纪八十年代初被发现以来，该病患者数量越来越多。尤其在50～65岁中老年人中发生率最高。
胃肠道间质瘤算不算癌症，从本质上讲二者并不相同，“癌”长出来就是恶性的；而胃肠间质瘤却不能用“良性”或者“恶性”一句话来概括，它只是一种具有潜在恶性倾向的肿瘤，而且我们也可以通过免疫组化的方法对它的恶性程度进行评估，这跟肿瘤的大小有一定的相关性，但又不是绝对相关。现在发现即使很小的胃肠间质瘤也可能经血液发生复发或转移，有些小于2cm的间质瘤在早期也出现了转移。
2 胃肠间质瘤首诊很关键
由于胃肠道间质瘤生长在胃肠道内，平素不易察觉，而且早期肿瘤体积常无明显症状，所以很多患者的肿瘤是在常规体检时偶然发现的。目前，胃肠间质瘤的诊断与治疗面临几大难题确：
一是误诊率很高、易复发转移。临床数据表明，在首次就诊的胃肠间质瘤患者中，有20％～30％的患者已发展成为晚期；有11％～47％的患者已发生肝转移和腹腔转移，错过了最佳治疗时机。这主要是由于胃肠间质瘤早期具有隐蔽性，且大众和不少医生对此疾病的认识并不深所致。
二是放化疗基本无效。传统细胞毒性药物治疗和放化疗对胃肠道间质瘤的治疗效果较差；转移性或复发性胃肠道间质瘤患者的总生存期为12～19个月。目前，手术加靶向药治疗是胃间质瘤最有效的治疗方式，前提是诊断必须明确。一个明确的诊断涉及到病情评估、手术方式、药物服用等一系列问题。病理学诊断是胃肠间质瘤诊断金标准，且必须进行免疫组化加上基因检测。
GISTS是软且易碎的肿瘤，对于肿瘤类型及病变范围怀疑为CISTS而考虑行病理活检。活检是对于需要确认为原发GISTS进行术前治疗是非常有必要的。据《胃肠道间质瘤NCCN指南》指导意见，认为对原发灶进行超声内镜引导下细针穿刺活检术可以防止肿瘤包膜的破坏而造成转移，而影像学引导下的经皮穿刺活检适用于对于转移性病灶性质的确认。
3 胃肠间质瘤的治疗
一旦诊断为胃肠间质瘤，应该怎样治疗呢？
一、首先应尽可能获取病理评估间质瘤的危险度。一般情况下，大多数的胃内小的间质瘤生长极为缓慢，可以定期观察，而肠道内的小肿瘤较胃内更为活跃，容易发生转移。但不管胃或者肠道内的GISTS均需要行病理学评估其恶性潜能。如果经免疫组化确定为低度恶性潜能的胃肠间质瘤，可定期复查胃肠镜，观察小间质瘤的生长情况，如果快速增长，说明其出现了一定的恶性表现，就需要行手术切除。
另外，对于一些具有特殊表现与特殊位置的小间质瘤还是需要积极处理的。如胃镜下发现小胃肠间质瘤出现黏膜溃疡或糜烂的表现、超声胃镜下发现小间质瘤内部回声不均匀、边界不清晰，这往往提示着生物学行为不佳，或者说有一定恶性表现了；生长于邻近贲门(胃的入口)的小间质瘤长大后容易引起进食梗阻，且内镜下手术难度较大，而外科切除需行胃大部切除或全胃切除，影响患者术后的生活质量，一般建议在肿瘤比较小的时候行内镜下切除。
二、手术切除是根治肠道间质瘤的首选。间质瘤瘤体脆弱，破溃后可能发生肿瘤种植和转移，严重影响预后。一般来说，外科手术是治疗GISTS的首选方法。但近年来随着内镜下治疗的发展，对于未发生转移的 GISTS通过内镜下切除也可以达到良好的治疗效果，且术后患者的生活质量更高，对于无法内镜下完整切除而需要切除周围脏器者，主要以外科手术为主。
三、中高危间质瘤术后需要结合靶向药物。以往胃肠间质瘤除手术外，并没有更好的治疗办法。但随着分子靶向药物的问世，胃肠间质瘤的治疗获得突破性进展，手术前可通过口服靶向药物缩小病灶，创造更利于手术根除的条件；在手术后，服用靶向药物更能延缓复发，提高患者的生存率。根据NCCN胃肠道间质瘤指南意见，建议结合患者的免疫组化结果来确定服用靶向药物的种类及疗程。
4 晚期患者可长期带瘤生存
胃肠道间质瘤预后，这是患者和家属最关心，也是最焦虑的问题。尽管胃肠间质瘤杀伤力不小，但是目前通过手术切除和靶向药物治疗，很多晚期肿瘤患者都可以实现长期“带瘤生存”。
因此，对于胃肠间质瘤的患者来讲，应抱有足够的自信心，积极配合治疗，这点对于取得良好的治疗结果至关重要。但一般来说，对于较小的肿瘤、免疫组化结果提示恶性程度较低的肿瘤，手术效果也很好。
需要特别提醒的是：早发现、早治疗可有效提高胃肠间质瘤的治愈率。建议45岁以上人群应该两年做一次胃镜常规检，而对于有胃癌家族史、慢性萎缩性胃炎病史、胃溃疡、胃息肉的高危人群应该一年做一次。
