再生障碍性贫血年发病率约为0.74/10万，除了 65-69岁年龄段，15-25岁则是另一个高发年龄段。根据骨髓衰竭的严重程度一般可分为非重型、重型两种。其中，重型再生障碍性贫血在我国年发病率大致为1.4-1.7/100万，以发病急、病情重，死亡率偏高为特点。
“骨髓是我们的造血工厂，诊断再生障碍性贫血需要了解骨髓的全貌。” 北京协和医院血液内科主任医师韩冰教授介绍，除骨髓造血细胞增生减低外，“三低一高”是再生障碍性贫血的一个主要特征：即以白细胞、红细胞及血小板为代表的全血细胞减少而淋巴细胞比例相对增高。通常还需要做骨髓涂片和骨髓活检，再排除其他引起血细胞减少的疾病后，才能做出再障的诊断。
“重型再障患者可能会出现皮肤、内脏和消化道出血、血尿，感染和发热等症状，严重时甚至危及生命。一旦患病，患者的正常工作和生活将会受到极大影响，同时也给社会和患者家庭带来巨大的经济负担。”韩冰教授谈到。同时，并发症带来的影响也不容忽视，重型再障还可能引发造血干细胞中出现克隆性演变，不仅影响预后，更可引发病情向恶性疾病进展，“从怀疑再障到确诊，我们是和时间在赛跑。因为，一旦病人发生严重感染，就会失去治疗机会。”
做好患者早诊早治，在恢复患者造血功能上领先，是重型再生障碍性贫血患者获得长期生存的关键。研究显示，重型再生障碍性贫血诊断半年内启动治疗的疗效明显优于半年后启动的治疗组。
韩冰教授介绍，
目前标准免疫抑制治疗方案血液学反应率仅70％左右，且完全血液学缓解率不高，其重要原因之一为患者体内残存造血干细胞较少。即使经过治疗，仍有三成左右的重型/极重型再障患者未能脱离感染、出血风险，仍存在血制品输注依赖。同时由于长期反复输血支持治疗，部分重型再生障碍性贫血患者发生铁过载。对于这部分难治性的免疫抑制治疗缓解不充分的病人，以往缺少有效的治疗方法。
TPO受体激动剂的出现突破了这一治疗瓶颈。艾曲泊帕可以进行免疫调节、诱导免疫耐受及鳌合祛铁作用等，改善造血功能，并减少输血需求，提升了重型再生障碍性贫血患者的生存质量。《再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）》推荐用于重型再生障碍性贫血患者的治疗。
创新药物为解决疾病困扰提供有力武器，给罕见血液疾病患者也带来更多希望和期待，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症这种罕见血液病的治疗就迎来了补体抑制剂治疗的新时代，创新药物Iptacopan胶囊有望为阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者带来更多的治疗选择。不过，专家们指出，围绕患者进行全病程的管理也同样重要。专家们希望，相关领域的医生们也普及疾病认识，提高诊断水平，降低误诊漏诊迟诊，规范治疗行为。通过多学科协作推动重型再生障碍性贫血全病程管理，让患者得到更好的诊疗。”
