先天性子宫畸形

先天性子宫畸形（congenital uterine anomaly，CUA）：是生殖器官畸形中最常见一种，两侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。

在人群中患病率差异较大，约为0.16%~10%，其在自然流产和不孕女性中可高达24.5%。子宫畸形分类和诊断命名尚无公认的分类系统，目前美国生殖协会（American Fertility Society，AFS）1988年的苗勒管缺陷分类系统认可度较高。CUA可能引起一些症状，例如月经初潮开始，出现周期性盆腔痛或非周期性慢性盆腔痛、异常出血、反复妊娠丢失或早产等，在有这些病症的女性中应注意子宫畸形的发生。也有一些患者并无症状，查体时或常规超声检查时偶尔发现CUA，但潜在影响依然存在。了解女性生殖道的胚胎发育、CUA的命名和诊断标准，精准诊断CUA，将对CUA的治疗有帮助。

女性内生殖系统发育及CUA发病机制

女性生殖器胚胎发育：胚胎10周两侧副中肾管在中线融合形成宫体及宫颈。胚胎12周两侧副中肾管间的中隔吸收发展为子宫腔与阴道上段 (上2/3)，未融合的头端则发展为输卵管。尿生殖窦形成阴道下段(下1/3)。子宫畸形由三种不同原因引起: 副中肾管发育不良，副中肾管融合不良，中隔重吸收不良。

临床表现及不良后果

非妊娠女性的CUA完全阻塞或部分阻塞月经血时，例如非交通性功能性子宫角、重复子宫伴一侧阴道梗阻、子宫纵隔一侧阴道梗阻，就会造成下列后果：子宫积血（血液充填宫腔）、阴道积血（血液充填阴道）、经血逆流和发生子宫内膜异位症、周期性或非周期性盆腔痛、子宫异常出血或分泌物异常、生殖道感染。

CUA通常不会妨碍自然受精和体外受精后的受孕和着床。但不同类型子宫畸形会导致不同潜在不良后果。如单角子宫女性发生子宫内膜异位症、早产和胎儿臀先露的风险较高。一项回顾性研究探讨了单角子宫女性的妊娠结局，结果显示产科并发症发生率如下：异位妊娠率为2.7%，早期妊娠流产率为24.3%，中期妊娠流产率为9.7%，早产率为20.1%，胎死率为3.8%，活产率为51.5%。梗阻或残存的宫角妊娠可致子宫破裂和（或）胎盘附着异常，例如粘连性胎盘、植入性胎盘和穿透性胎盘。自发破裂以及与临产或引产有关的破裂均已有报道。此类妊娠应早期诊断后立即终止妊娠。

妊娠女性CUA可致下列后果：自然流产或反复自然流产、早产、宫内生长受限、产前和产后出血、胎盘附着异常、宫颈功能不全、胎先露异常、妊娠相关高血压、剖宫产、残角子宫破裂等。胎先露异常及所致剖宫产可能与畸形子宫的小宫腔有关。宫内生长受限可能与子宫脉管系统异常有关。产后出血的原因可能是胎盘部分嵌入一个附属宫角内或胎盘附着异常。妊娠相关高血压归因于共存的先天性肾脏畸形。妊娠丢失可能起因于胚泡着床位置不佳，例如着床于隔等。

分类和命名

美国生殖协会于1988年将子宫畸形分为以下7种主要类型：class Ⅰ：子宫发育不良/不发育（uterus hypoplasia/agenesis）                 *无子宫：通常是由双侧副中肾管下段及尾段未发育和未融合所致。                 *始基子宫：两侧副中肾管会合后不久即停止发育，子宫很小多无宫腔，或虽有宫腔而无内膜生长，无月经来潮                 *幼稚子宫：青春期以前的任何时期子宫停止发育，宫颈较长，宫体较小，痛经、经少、闭经或不孕。宫体和宫颈之比为1: 2。class Ⅱ：单角子宫（或合并残角子宫）（unicornuate uterus）class Ⅲ：双子宫（didelphys uterus）class Ⅳ：双角子宫（bicornuate uterus）class Ⅴ：纵隔子宫（seperate uterus）class Ⅵ：弓形子宫（arcuate uterus）class Ⅶ：己烯雌酚（DES）相关的子宫畸形（diethylstilbestrol-related abnomaly）

纠正两个名词：

子宫纵隔（中隔x、纵膈x）

弓形子宫（鞍状子宫x）

诊断方法

子宫畸形的诊断应综合临床病史、妇科检查，并充分利用各种辅助检查方法，如二维超声检查、三维超声检查、子宫输卵管超声造影检查、宫腔水造影检查，以及MRI检查及宫腔镜检查。　

辅助检查均应以能够客观体现女性生殖道解剖状态的诊断模型为基础，能提供以下解剖结构客观的、可测量的信息：（1）阴道；（2）宫颈；（3）子宫腔；（4）子宫壁；（5）子宫外廓；（6）其他腹膜内结构。

据报道，各检查措施的总体的诊断准确性为：三维超声（97.6%），宫腔超声造影（96.5%），二维超声（86.6%），子宫输卵管超声造影检查（86.9%）。MRI检查可准确地将85.8%的畸形患者分为各个亚型。可见经阴道的三维超声检查准确性较高，相对便捷、可重复，甚至比MRI在畸形的亚型分类方面更为准确。

1　妇科检查：　在原发闭经的患者，应仔细检查外阴，看是否有处女膜闭锁。仔细检查阴道，避免因仅进入双阴道腔中的一腔而漏诊阴道纵隔患者。使用窥具仔细检查阴道穹窿，明确单宫颈或双宫颈。对于周期性盆腔痛、合并或不合并原发闭经的患者，仔细触诊是否有经血聚集激发的可触及的包块（阻塞性）。

2　二维超声检查：超声检查作为对子宫畸形有较高诊断准确性的一项检查，二维超声是其基础。已婚妇女建议行经阴道超声检查；未婚女性或阴道堵塞或狭窄的患者，经患者同意后，用阴道探头行经直肠（或会阴）超声，来评估阴道腔及子宫状态，利用探头较高的频率增加观察器官的分辨率。推荐在月经中期或黄体期（月经17至25天）进行超声检查，因为在晚期增殖期或分泌期时，内膜线清晰，内膜回声与子宫肌层回声有较大差异，可精确显示宫腔的影像学形态。应系统、连续采集从子宫一侧边界至另一侧边界（若可能，同时包括宫颈和宫体）的矢状切面，以及从宫颈至宫底以上的横切面。

3　三维超声检查：　三维超声可轻易获得二维超声无法获得的子宫冠状面影像，从而增强子宫显像，尤其是宫腔形态的显示，提高了诊断子宫异常的能力，并可在冠状切面上测量宫角间距、宫底凹陷深度、纵隔宽度等，为子宫畸形的诊断提供更多信息，其临床应用价值媲美MRI。在用二维超声对子宫进行全面评估后，三维超声重建的子宫冠状面图像可清晰显示宫腔及子宫外轮廓、输卵管的开口以及内膜结合带。正常子宫宫腔呈等腰或等边三角形，双侧宫角锐利，三边光滑流畅，延至宫颈管，内膜结合带完整。

4　子宫输卵管超声造影检查：对于部分内膜菲薄，内膜与肌层分界不明显的患者，或者可以选择子宫输卵管宫腔造影检查，利用膨宫液扩张宫腔后在用三维超声检查显示子宫腔冠状切面，诊断子宫畸形。

正常子宫宫腔三维图

超声表现

先天性无子宫

充盈的膀胱后壁紧贴直肠和骶骨，不论纵断面还是横断面均找不到子宫轮廓及回声，可见弧形骶骨上方有一薄层软组织。在两侧可看到卵巢，体积较小。常合并无阴道（看不到阴道内气体回声）。

始基子宫

充盈膀胱，位于膀胱后方可扫及一梭形实质性等回声，边界清楚，边缘规整，外形明显小，其内无宫腔线回声，因子宫很小，仅有1～3cm，多数无宫腔线，无子宫内膜，故无月经，双侧可扫及卵巢回声。

幼稚子宫

进入青春期，子宫回声明显小于正常。宫颈和宫体比例1∶1或2∶1。前后径在2cm以下，常呈前屈或后屈位，可造成痛经、月经量少、闭经或不孕，有很短的宫腔线。

单角子宫和残角子宫

仅一侧苗勒管正常发育，另一侧苗勒管完全未发育或发育不良。正常侧形成单角子宫，单角子宫三维超声子宫冠状切面上宫腔内膜呈朝向一侧的立体羊角状单角（或“香蕉征”），一侧宫角缺如。发育缺陷侧形成残角子宫，与肌层相连，回声相似。故发现单角子宫时，应仔细评估对侧有无残角子宫。残角子宫大多无宫腔，无内膜，仅为一实心组织。也有少部分残角子宫有宫腔，有内膜，随月经周期内膜剥脱出血，残角子宫宫腔可以和单角子宫相通也可以不相通。单角子宫合并右侧残角子宫单角子宫合并残角子宫

双子宫

两侧副中肾管完全未融合，各自发育。一般而言，重复仅限于子宫和宫颈（双子宫和双宫颈），但重复也可能发生于外阴、膀胱、尿道、阴道和肛门。三维超声冠状切面显示2个子宫完全分开，有独立的内膜，外形规则的宫壁和宫颈，双宫腔呈“双香蕉征”，两个宫体大小一般一致，外形也可不对称。两个子宫间见间隙。

双角子宫

两侧副中肾管尾端已大部分融合，末端中隔已吸收，故形成一个宫颈及一个阴道。双角子宫形态显著特征就是宫底浆膜层凹陷，三维超声能同时显示宫底外部（浆膜面）和内部（宫腔）轮廓（图7），冠状切面宫底浆膜层有切迹＞1 cm，明显凹陷，子宫两侧各有羊角状突出，宫腔呈蝶翅样。根据宫底凹陷是否达到宫颈内口，双角子宫分为完全双角子宫和不全双角子宫。双角子宫双角子宫合并左侧宫腔妊娠

纵隔子宫

是所有苗勒氏管畸形中对生育和妊娠结局的影响最大。是最常见的子宫畸形，在所有已识别的子宫畸形中占35%~90%，其中又以不全纵隔子宫更为常见。三维超声冠状切面上子宫外形和正常子宫相似，宫底较宽，宫底无凹陷或有轻微凹陷≤1.0 cm。三维超声可以显示子宫冠状切面宫底部突向宫腔的肌性组织纵隔末端位置。纵隔严重程度差异很大，根据纵隔末端不同位置诊断完全纵隔子宫畸形或不全纵隔子宫（图8）。完全纵隔子宫可见纵隔末端到达或超过宫颈内口，有时纵隔末端终止在宫颈外口，外观似双宫颈。不全纵隔子宫可见纵隔末端终止在内口以上水平任何部位，但纵隔长度＞1 cm，宫腔呈“Y”型。宫底切迹<1cm和子宫内膜切迹>1cm可诊断纵隔子宫。完全性纵隔子宫

弓形子宫

子宫外形基本正常，宫底外形无切迹，宫腔底部内膜呈弧形内凹，内凹深度一般＜1.0 cm，两侧内膜夹角＞90°。弓形子宫通常归类为正常变异型。

“T”型子宫

子宫外形正常，三维超声显示宫腔呈“T”型，该类型子宫宫腔发育不全，容积狭小，妊娠后易流产。

病例分享

患者，女性，24岁，既往残角子宫切除，因下腹隐痛就诊。

经阴道探查：

子宫大小约3.8*3.0*3.2cm，宫腔形态异常，左侧宫角缺失，底部横切面仅见右侧宫角，宫腔呈“半月”型，呈前倾位，实质回声均质。宫内膜线居中，厚0.3cm。宫颈未见异常回声。阴道前壁至阴道穹隆处可见大小约5.2*2.5cm囊性团块，跨过宫颈，位于宫颈左侧，下端尾盲端，内透声欠佳，可见分隔回声及细小点状回声，CDFI：分隔上可见血流信号。

双侧卵巢形态大小回声正常。 

盆腔内未见积液。

超声提示：

单角子宫，左侧肾脏先天性缺如：考虑副中肾管发育畸形。 

阴道前壁至阴道穹隆处囊性团块：考虑阴道分隔畸形伴经血潴留。

总结

超声检查作为一种实体成像技术，尤其是三维超声检查因其显示子宫的冠状切面的优势，被广泛应用于子宫畸形的诊断。但超声检查是一项依赖于操作者的技术，只有在指导下获得大量正常和异常检查经验，才能达到较高的技术水平。同时，也要熟悉生殖道各部分的评估和分类方法，发现和评估生殖道以外（包括泌尿系、肛肠、骨骼以及神经系统等）的畸形，才能在检查时做到首先的“心到”然后的“切面到”和“诊断到”。