原创 田胜男 医学界妇产科频道
仅供医学专业人士阅读参考
一例特殊的子宫内膜癌患者
36岁的⼩可（化名），在⼀次常规的查体中，妇科B超发现⼦宫内膜增厚0.8cm；回声⽋均质，其内探及⼀低回声区，范围约1.0x1.0x0.6cm。提示：⼦宫内膜息⾁?
拿到报告单的⼩可并没有很担⼼，因为在⼤多数⼈的眼⾥，息⾁都是良性的。之后，小可来我院就诊，看完她的报告后，我建议⼩可住院摘除息⾁。
小可特殊的情况是：她曾做过结肠癌和胃癌的⼿术，⽽且，她是HPV 16阳性，⽬前正在抗病毒治疗中。
⼊院后⼩可做了宫腔镜⼦宫内膜息⾁电切术，宫颈管形态⼤致正常，宫腔前后壁可⻅多发息⾁样赘⽣物，⼤者直径1厘⽶，余⼦宫内膜局部呈息⾁样增⽣。
术后⼩可恢复顺利，病理结果未出就要求出院了。实话讲，凭经验，不像是恶性。可是病理结果却令⼈⼤跌眼镜。
几天后，我拿到了⼩可的病理报告单，“局部呈中-⾼分化⼦宫内膜样癌”。看到这种结果，我的⼼情也很沉重，电话告知了小可结果。
3天后⼩可⼊院，做了经腹A型⼦宫切除术+双侧附件切除术+前哨淋巴结切除术，好在腹腔冲洗液及7枚前哨淋巴结均未查⻅癌。
术后常规病理结果如下：
作者供图
现在⼩可已顺利出院。目前分析⼩可Lynch综合症可能性⼤。
后来，基因检测结果确认小可就是Lynch综合征。
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Q：什么是Lynch综合征?
Lynch综合征⼜称遗传性⾮息⾁病结直肠癌，是⼀类常染⾊体显性遗传病，发病年龄较早，多在45岁以前发病。
Lynch综合征患者有多种组织癌变倾向，各种肿瘤的⻛险为：
⼤肠癌：52%-82%
⼦宫内膜癌：25%-60%
胃癌：6-13%
卵巢癌：4%-12%
Q：如何确诊Lynch综合征?
组织病理学明确诊断为Lynch综合征的患者，其⽗⺟、⼦⼥或同胞兄弟姐妹中至少2例也是Lynch综合征患者。并且符合下列条件之⼀：1.其中⾄少1例发病早于50岁；2.其中⾄少1例为多发性肠癌或肠腺瘤；3.其中⾄少1例患Lynch相关的恶性肿瘤。
回归本文的病例，为什么我会特别注意小可的情况呢？
最近在看一些关于Lynch相关性子宫内膜癌的文章，子宫内膜癌是Lynch综合征患者的“前哨肿瘤”，结合小可的曾患2种癌症的病史，她是不是就是这种病呢？好奇心驱使着我持续关注小可的病情。
小可虽然已有一子，不过她也在计划二胎。现在她担心的是，得了⼦宫内膜癌还能⽣育吗?
答案是：不是绝对不可以。孕激素的应用可使病变内膜萎缩，使其发生逆转，为再生育创造了可能。但是，符合以下条件才可以考虑。
NCCN 2021版指南规定了保留⽣育治疗必须符合以下条件：
（1）病理类型：⼦宫内膜样腺癌，⾼分化；
（2）磁共振成像（MRI）（⾸选）或经阴道超声提示病灶局限于⼦宫内膜；
（3）影像学检查未发现可疑转移灶；
（4）⽆药物治疗或妊娠禁忌证；
（5）充分告知保守治疗⾮标准治疗及相关⻛险。
小可是否能避免发展成子宫内膜癌呢？
她原本是有机会的。
小可的母亲是因“宫颈癌”去世的，但无奈当时没有进行正规的治疗与检验，小可也没有重视，妇科方面她关注更多的是宫颈癌的筛查，并没有进行高危人群针对性的体检。
可是，由于小可做结肠癌以及胃癌手术的医院诊疗条件有限，以为只是普通的结肠癌和胃癌，未行基因检测，也没有人告诉她，有可能是遗传性的肿瘤，所以这才导致她“集三癌于一身”。所以对于罹患妇科恶性肿瘤的女性，建议Lynch综合征的初筛，即微卫星不稳定性检测（MSI）、甲基化检测的免疫组化（IHC）、伴/不伴甲基化检测的IHC联合MSI，以及基于下一代测序（NGS）的胚系检测。这样不仅能明确患者肿瘤的发病原因，而且也能避免“祸及家人”。
现在回顾来看，小可就是Lynch综合征的高危人群，这三种肿瘤的发生都是可以提前预防的。好在她的子宫内膜癌发现较早，术后也不需特殊处理，定期随访即可。
Q：Lynch综合征的女性，要如何保养和随访？
经基因检测证实为Lynch综合征的女性，在妇科方面，在30-35岁时或比家族中最早患癌家属的年龄小3-5岁时开始，每年进行妇科检查、子宫内膜活检和经阴道超声来筛查子宫内膜癌和卵巢癌。对于林奇综合征女性可在完成生育计划后或在40岁时对进行预性子宫和附件的切术。此外至少每2年做1次结肠镜，每3年做一次胃镜。
对于有明确的胚系基因突变的Lynch综合征患者，可借助辅助生殖技术胚胎筛选不含该突变基因的胚胎继续妊娠，阻止该疾病的遗传。
Lynch综合征的女性，尤其要警惕子宫内膜癌和卵巢癌，尽管有些遗传性癌症无法完全预防，但却可以通过定期的体检和癌症筛查来降低发生的风险。一些研究证实，肥胖会增加患癌的风险，而规律的体育运动、保持体重、健康的饮食、戒烟限酒是有利的。
Q：出现哪些征兆时需要及时去医院检查？
应重视妇科恶性肿瘤的高危症状，包括异常子宫出血、体重减轻、腹胀、排便习惯改变、反复的泌尿系统症状和腹痛等，如果出现以上症状，需要针对性的就诊并取活检。
本文首发：医学界妇产科频道
本文作者：田胜男
本文审核：牟田
责任编辑：一川
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