有这样一类女性，她们先天就没有子宫和阴道，青春期后没有月经来潮，无法同房，也丧失了生育能力，在我国常被称为“石女”。随着现代医学的快速发展，人们逐渐意识到，“石女”其实是一类生殖道先天畸形的患者。
该病目前在国际上被称为MRKH综合征。据统计，每4000～5000名活出生女婴中，就有1名是MRKH综合征患儿。除了MRKH综合征外，女性生殖道畸形还包括处女膜闭锁、阴道闭锁、阴道横隔、阴道斜隔综合征以及子宫发育不良、单角子宫、双子宫、纵隔子宫、鞍状子宫和输卵管发育异常等多种类型。由于解剖隐蔽，很多女性生殖道畸形不易被患者自身或他人发现，常常成为患者心中的隐形之痛。
症状表现复杂多样
女性生殖道畸形是如何产生的？简单来说，女性生殖道在形成、分化过程中，若受到某些内源性因素（如基因或染色体异常等）或外源性因素（如使用性激素类药物）的影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器始基融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变可发生改变，导致各种女性内外生殖道畸形发生。
闭经是女性生殖道畸形最常见的症状，约20%原发性闭经的患者为生殖道畸形（如MRKH综合征、处女膜闭锁等）。有些患者会产生生殖道梗阻症状，如是完全梗阻，则表现为痛经和周期性下腹痛，还可有盆腔子宫内膜异位症的相关症状。如不完全梗阻，则可出现月经淋漓不尽。
还有一些患者要经历不良的妊娠结局。不同类型的子宫畸形可能与流产、早产、胎位异常、胎儿生长受限、产程进展异常、产后出血等有直接的关联。而残角子宫妊娠甚至还可导致子宫破裂，危及孕产妇的生命。外阴阴道畸形患者在日常生活中将面临性交困难的痛楚，她们常因无法进行正常的性生活或性交困难而首诊。
不同类型患者临床表现不同，部分女性生殖道畸形患者可终生无临床症状而未行诊治。
常合并泌尿系统畸形
值得注意的是，约30%~50%的女性生殖道畸形患者会合并泌尿系统发育异常，但大部分患者并无泌尿系统症状，常被临床遗漏。部分可出现月经期血尿和泌尿系统感染症状，少部分尿道开口异常者，可有阴道结石。
笔者曾遇到一位陕西20岁女患者小高，就医经历曲折坎坷，到我们医院就诊时已经在当地做过三次开腹手术。同时，患者的腹壁切口愈合不良，月经期腹痛严重，而经期会从腹壁上愈合不良的切口往外渗血。
小高14岁月经初潮时，在经期就出现了剧烈的下腹痛。又经过几个月经周期后，她的经期下腹痛越来越严重。当地的盆腔超声提示双卵巢囊肿，在她15岁时，在当地二级医院进行了第一次开腹探查+双侧卵巢子宫内膜异位囊肿剔除术，当时术中见到两个子宫。手术后，小高的经期下腹痛症状并未好转，当地超声再次提示盆腔包块。
17岁时，小高在当地二级医院进行了第二次开腹探查术，手术中见到盆腔粘连严重，手术困难，术中仅取左侧骼窝囊实性包块活检，病理提示子宫内膜异位囊肿。这次不成功的手术对小高的腹痛没有任何缓解。
小高在18岁时因痛经加重到当地三甲医院进行了第三次开腹探查术，术中考虑为阴道斜隔，但打开阴道斜隔困难，未行特殊处理，术后腹壁切口愈合不良，经期出现腹壁切口渗血。小高辗转来到北京协和医院。
我们进行了盆腔核磁及子宫输卵管造影检查，也完善了泌尿系统的超声检查。结合泌尿系统超声提示的左肾缺如，我们考虑小高患有一种特殊类型的阴道斜隔综合征。
在小高20岁时，郎景和院士上台协助我们再次进行了剖腹探查术，术中见原腹壁切口正中有一直径约1cm的瘘口与腹膜内相通，盆腔内广泛粘连，右侧单角子宫，右侧附件区可见大小约6cm炎性假囊；左卵巢大小约6cm的子宫内膜异位囊肿，与肠管广泛粘连，并与腹壁窦道相通。我们分离盆腔粘连，剔除了这两个囊肿后仔细探查盆腔，在左侧骼窝靠近左侧盆壁处触及左侧子宫，我们切除了左侧子宫，这个子宫的肌层明显增厚，宫腔积血但宫颈末端是完全闭锁的。
据此，我们提出：小高是Ⅳ型阴道斜隔（双子宫，一侧宫颈闭锁合并闭锁侧肾脏缺如）。
当地医院在诊疗时，并没有注意到女性生殖道畸形常常合并泌尿系畸形，对疑似生殖道畸形的患者，应常规进行泌尿系超声检查，这有助于诸如阴道斜隔综合征这类合并肾脏畸形的生殖道畸形的诊断。
此外，斜隔综合征不一定都有阴道斜隔（也就是双阴道、一侧阴道闭锁），也有可能是一侧宫颈的闭锁，应该从胚胎发育学上关注复杂多变的生殖道畸形。
治疗应先解决症状问题
女性生殖道畸形明确诊断后，治疗上通常需要根据患者具体的畸形类型以及自身的意愿而定。
对于无临床症状或不需要解决生育问题的、染色体及性腺正常的患者可不进行临床治疗。大部分生殖道畸形的患者需要用手术纠正。手术的目的主要为了解除梗阻、恢复解剖、促进生育和提高生命质量。
常用的手术治疗途径可通过开腹、内镜、阴式3种术式来完成。同时，要注意对合并的泌尿道畸形进行矫治。
近年来，女性生殖道畸形的治疗越来越趋向于微创或无创治疗。而对于复杂多发性畸形或手术困难的生殖道畸形矫治，制定治疗方案时应优先考虑的次序为：先解决症状问题，其次是功能问题，最后是解剖问题。当然，三者均解决是最完美、最理想的目标。
治疗时，医生不仅要关注患者解剖功能的恢复，更应该关注对患者心理状态的评估以及心理层面的支持治疗。如果治疗不当，将对患者身心都将产生巨大的影响。
然而，由于很多医生对生殖道畸形患者合并的骨骼、泌尿系统等其他系统畸形缺乏认识，该类疾病的临床诊断和治疗也都未形成明确的诊疗规范。因此，对于怀疑为生殖道畸形的患者，我们建议应尽量转诊至诊治经验丰富的综合医院进一步规范治疗。
普通妇科中心 朱兰
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