脊柱裂是指发生在脊柱纵轴上的先天畸形，由于胚胎发育时神经管闭合不全而造成，可从较小的畸形如棘突缺损或和椎板闭合不全，到严重的畸形。
脊柱裂患儿表现为低位脊柱的发育缺陷，从而导致脊柱骨骼闭合障碍，脊索暴露又对支配下半身的神经造成伤害，最终导致下肢无力与麻痹，有时也可导致肠道与膀胱异常。同时，患儿很可能发生脑积水，虽然可以外科手术治疗，但容易出现智力低下。常见症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉，某些病例表现为学习障碍等。如果母系家族中有神经管缺陷的病史，婴儿受累的概率则会大大增加。
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，一般认为，孕妇在孕前3个月至孕后4个月内，每日口服叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70％。对于以往有过不良妊娠史的高危孕妇，补充剂量可提高到每日4毫克。
叶酸是一种广泛存在于绿色蔬菜中的B族维生素，人体本身不能生产叶酸，必须通过外界摄入。叶酸对于孕妇来说至关重要，如在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加脊椎裂、无脑儿的发生率。这是因为胎儿的神经管是随着发育才慢慢“卷”成管状的，叶酸在这个过程中起到“胶水”的作用，胶水不够的话，这条管就有漏的可能。在妊娠头6周服用含有叶酸的多种维生素的妇女，可使婴儿患所谓神经管缺陷的危险减少50％～70％。
由于脊柱裂难以治愈，早期发现胎儿脊柱裂就成为重要的预防措施之一。目前，胎儿脊柱裂的产前筛查方法主要有两个。
1、超声检查。孕期中B超可以有效发现胎儿畸形，胎儿的羊水在这时较多，活动度较大，因此胎儿的结构显示的比较清楚，通过影像学观察可以排查较多的脏器畸形，如肢体短缩畸形、神经管畸形等，是排除畸形胎儿的最佳时机。一旦确诊为重大畸形，可以及时采取流产、引产等措施，避免残疾儿出生。
2、孕中期母血清学筛查。抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数。
