原创 SCMC VIP 上海儿童医学中心国际诊疗部
在拉丁语中，“spina bifida”的意思是“脊柱分裂”。在美国，脊柱裂是一种相对常见的出生缺陷。在发育过程中，神经管（形成婴儿大脑和脊髓的一组细胞）未完全闭合，导致保护脊椎的椎管闭合不全，这会引起躯体和神经发育异常。
美国每年有400万新生儿，其中大约有1500到2000名患有脊柱裂。由于医学进步，90%有此缺陷的婴儿都能活到成年，而且大多数都能度过完整的人生。
脊柱裂的类型
主要有三种类型：
图片来源网络 如有侵权请联系删除
隐性脊柱裂（SBO）
最常见，也是最轻微的，许多人甚至不知道自己有这种缺陷，而是因其它原因接受X线检查时意外发现。通常脊髓和神经是正常的，但椎弓存在裂隙。这种类型的脊柱裂通常不导致任何类型的残疾。
脊膜膨出
这种罕见的脊柱裂表现为脊膜从婴儿背部开口处膨出，形成囊肿样改变，内包含脑脊液。部分人无症状或轻微症状，而另一些患者则有膀胱或肠道问题。
脊髓脊膜膨出
这是最严重的一种脊柱裂类型。婴儿下背部或中段椎管一处或多处开放，液囊膨出，囊内包含脊髓，神经根，这些部分会受损。
脊柱裂的症状
患有隐性脊柱裂最明显的迹象是腰骶部局部簇状毛发生长，或皮肤色素沉着。
脊膜膨出和脊髓脊膜膨出患者背部有囊性肿物。脊膜膨出者囊外覆有一层薄薄的皮肤，而脊髓脊膜膨出者通常没有皮肤覆盖，脊髓组织暴露在外。脊髓脊膜膨出者其他症状包括：
腿部肌肉无力，婴儿甚至不能移动下肢
异常足（下垂内翻足，高弓足），臀部不对称，脊柱侧弯
惊厥
膀胱或肠道问题
儿童还可能存在呼吸困难、吞咽困难或上肢活动问题，超重。症状主要取决于缺损发生部位以及脊神经受累情况。
脊柱裂的病因
目前尚不知道引起脊柱裂的确切病因。科学家认为这是环境和遗传因素共同作用的结果，或者是母亲体内缺乏叶酸（一种维生素B）所致。这种情况在白人、西班牙裔婴儿以及女孩中更为常见；此外，患有糖尿病而没有得到很好控制的孕妇或肥胖的妇女，其孩子患脊柱裂的可能性较大。
脊柱裂的诊断
胎儿期可用以下测试检查脊柱裂及其它出生缺陷:
血液测试
检测母亲的血液样本是否存在异常升高的AFP。如果AFP的水平非常高，意味着宝宝患有脊柱裂或其他神经管缺陷。
超声波检查
超声波检查可以看到脊柱开放的缺损或囊性肿物伸出；对隐性脊柱裂超声诊断比较困难。
羊膜腔穿刺术
如果血液测试显示AFP水平较高，但超声检查正常，医生会建议行羊膜腔穿刺术；这时医生会从胎儿羊膜囊中抽取少量液体。如果液体中的AFP含量很高，那就意味着胎儿AFP已经渗入羊膜囊。
部分脊柱裂是在婴儿出生后才诊断，这通常是由于母亲没有进行产前检查或超声检查没有发现问题。医生会进一步给孩子X摄片，做核磁共振成像（MRI）扫描，这样可以获取更详细的图像。
脊柱裂的治疗
医生可以给出生数日甚至还在宫内的胎儿进行脊柱裂手术。脊膜膨出的婴儿出生后24至48小时内，外科医生可以手术把膨出的脊膜放回原位，并关闭开口。
对脊髓脊膜膨出患者，外科医生会将膨出的组织、脊髓归位，并覆盖皮肤。有时医生还会在孩子的大脑中放置分流管，以防止脑积水，这也是在婴儿出生后24至48小时内完成的。
26孕周前，外科医生可以在孕妇子宫内手术，关闭胎儿缺损。接受这种手术的胎儿出生缺陷减少了，但对母亲来说是有一定风险的，并且可能导致孩子早产。
此外患者可能还需要进行其他手术来纠正脚、臀部或脊柱问题，或调整大脑分流管。20%至50%的脊髓脊膜膨出患儿还可能出现“进行性栓系”表现，即脊髓被固定在椎管上（正常情况下，脊髓尾部在椎管内自由浮动），随着孩子成长，脊髓被拉长，从而导致肌肉功能的丧失，肠道或膀胱出现问题，需要手术来解决。
部分脊柱裂患者需要使用拐杖、支架或轮椅来活动，有些则需要放置导尿管来缓解排尿问题。
脊柱裂的预防
研究表明，孕妇服用含有叶酸的复合维生素可以降低脊柱裂及其他出生缺陷的发生几率。
孕妇或备孕的妇女每天需补充叶酸400微克。当母亲有脊柱裂或有患有脊柱裂的孩子，应在怀孕前至少1个月起，至怀孕后数月每日补充叶酸4000微克。叶酸还存在于深绿色蔬菜，蛋黄和一些强化的面包、面食、大米和早餐谷物中。
END
写稿 |单红梅
