再生障碍性贫血泛指原发性获得性再生障碍性贫血（简称再障）。再障发病是由于机体存在遗传易感因素，并存在以下几个诱发因素：
1.各种形式的放射性或电离辐射，如：X线、C线或A粒子、放射性碘等物理因素。
2.包括苯、杀虫剂、工业用胶水及油漆等的化学因素。
3.如氯(合)霉素、含氨基比林和非那西汀复方制剂等药物因素。
4.某些病毒,如肝炎病毒、EB病毒、水痘病毒等、细菌（分枝杆菌等）。
5.原虫感染等生物因素。
6.环境社会因素等。
问题1：
身体出现哪些预警，要当心再障来偷袭？
感冒、腹泻、急性黄疸性肝炎后或不明原因发生皮肤、黏膜出血点，瘀斑，牙龈出血、鼻衄，青春期女孩及成年女性不明原因月经过多等出血表现；不明原因周身乏力、面色苍白等贫血表现，以及反复发热、感染等情况应警惕血液系统疾病，但上述表现均非血液病特异表现，所以不必恐慌。及时到就近医院进行血常规检查，可初步确定是否存在血液异常。
如果血液常规检查发现贫血（Hb低于正常值）、粒细胞减少（粒细胞绝对数低于1×109/L）和血小板减少（血小板低于100×109/L），尤其是血小板减少（必要条件）伴发贫血或粒细胞减少，应到血液专科进一步就诊进行明确诊断。
问题2：
再障的规范诊疗有哪些意义？
儿童造血衰竭中，约80%的患儿为获得性再障，但有约20%的患者为先天性造血衰竭，包括范可尼贫血、先天性角化不良、舒-戴二氏综合征、严重的先天性粒细胞减少、先天性纯红细胞再障、血小板减少伴桡骨缺失综合征以及先天性无巨核细胞血小板减少等。上述先天性造血衰竭的患者中约60%伴发有先天性发育异常，如头颅小、眼裂小等；约40%的先天性造血衰竭不存在发育异常，该部分患儿尤其需要与再障鉴别。
再障与先天性造血衰竭的治疗选择不同，因此精确诊断对选择恰当的治疗方式尤为重要。通过详细的家族史询问、体格检查，同时借助于二代测序的基因检查进行综合分析，可以获得精准诊断。
问题3：
再障能治好吗？
再障患者必须做骨髓移植吗？
再障按造血衰竭的程度分为超重型、重型、输血依赖非重型及非输血依赖非重型四种情况。根据精确的分型采取相应的治疗措施。超重型、重型及输血依赖非重型的患者，如果有HLA同胞全相合供者，首选造血干细胞移植治疗，成功率在80%以上。如无HLA同胞全相合供者，可选用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）/抗淋巴细胞球蛋白（ALG）联合环孢素进行强烈免疫治疗，长期有效率60%～80%，也可以选用HLA不全相合亲缘（6/10以上）或非血缘HLA全合和不全相合（8/10以上）进行造血干细胞移植治疗，可获得60%～80%的长期有效率。如果强烈免疫治疗及造血干细胞移植均不能实现，可以采用口服免疫抑制剂（环孢素）、输注血制品及预防感染的基本治疗，20%～30%的患者可以获得疗效，也可以尝试联合二线治疗药物艾曲波帕治疗，但由于该药应用时间短，近远期不良反应及疗效尚无大样本队列研究支持。
非输血依赖非重型再障患者临床症状轻微，国际指南推荐等待观察，但约60%的患者最终进展为输血依赖患者，需要进行造血干细胞移植治疗。我国目前对该部分患者采用环孢素、雄激素及中成药等治疗，长期有效率约60%。
问题4：
再障的治疗难度比白血病大，真是这样吗？
再生障碍性贫血（良性）与白血病（恶性）是完全不同的两类疾病，治疗方案不同。尽管两种疾病都会涉及造血干细胞移植，但是移植前的给药方案和移植后并发症的处理也不完全相同，因此不具有可比性。
问题5：
为什么再障患者要做好“四个预防”？
再障患者血象各项指标均处于低下水平，发热感染可进一步加重造血衰竭，使病情进一步加重，给治疗带来不利影响。出血、劳累等会进一步加重贫血的症状，使机体各脏器承受更大的负担，给疾病恢复带来困难。因此，再障患者要做好“四个预防”：防感染、防发烧、防出血和防劳累。
问题6：
家属应该如何照顾再障患者？
家属应该首先了解疾病的相关知识，饮食上注意卫生、清洁，吃非油炸易消化软食，以防肠道感染或坚硬食物损伤牙龈、口腔黏膜造成溃疡、出血；刷牙使用软毛牙刷，动作轻柔；在干燥环境下应注意保持鼻腔湿润（滴医用液体石蜡）以防出血、反复填塞止血造成鼻腔局部感染；注意手卫生，保持大便通畅、养成便后坐浴清洁的习惯，以防痔疮发生及感染；居住环境清洁、干燥，减少鲜花等植物过多放置，并远离建筑工地，预防由此带来的真菌感染。
问题7：
再障会遗传吗？
获得性再生障碍性贫血不会遗传。但先天性造血衰竭的患者因为存在基因异常，在后代中遗传患病的概率明显增加。
文：中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心主任 竺晓凡
编辑：管仲瑶
审核：曹政
