病例分享：再生障碍性贫血

点击蓝色文字关注我们吧！

君安医学细胞平台——检验人自己的专业平台，分享细胞学知识，专注形态学发展。点击关注，参与学习交流，我们将为您提供科学的、专业的、实用的检验知识，定期更新精彩内容。

小程序

君安医学检验

微课堂小程序

零距离聆听大咖授课

敬请关注

点击二维码进入微课堂

作者：陈欢-杭州艾迪康医学检验中心

唐明珠-德阳市人民医院

简要病史

现病史：患者王某，女，46 岁，皮肤瘀点1周急诊入院。

查体：皮肤黏膜色泽苍白、大量瘀点，眼睑正常、结膜苍白，无肝脾、淋巴结肿大及皮肤水肿等其它异常。

急诊血常规：WBC 3.40×109/L ；LYM 80%；NEU 16%；RBC  2.83×1012/L ；Hb 90 g/L; PLT 12×109/L。

临床诊断：以“全血细胞减少”收入血液科。

实验室检查

入院血常规

骨髓细胞涂片

瑞姬氏染色 10×10 倍

瑞姬氏染色 10×10 倍

瑞姬氏染色 10×100 倍

瑞姬氏染色 10×100 倍

瑞姬氏染色 10×100 倍

瑞姬氏染色 10×100 倍

骨髓报告

形态学特征：

1. 骨髓小粒偶见，呈空架状，取材制片欠佳，染色尚可，有核细胞量减少。

2. 中性粒细胞各阶段细胞比例减低，幼稚粒细胞少见，部分中性粒细胞胞浆内含有中毒性颗粒。

3. 红系以中晚幼红细胞增生为主，部分幼红细胞可见轻度巨变；成熟红细胞大小不一。

4. 巨核细胞全片未见，血小板少见。

5. 淋巴细胞比例相对增蒿，约占 69.5%，可见少量颗粒淋巴细胞。

形态学意见：

涂片小粒呈空架状，有核细胞量少，巨核细胞未见，淋巴细胞比例相对增高，提示骨髓造血功能减退，再生障碍性贫血可能，请结合骨髓活检、Hams 试验、Coombs 试验、CD55、CD59 等检查。

流式细胞免疫分型

结论及建议:

骨髓中淋巴细胞比例增高，以 T 细胞为主，表型未见明显异常，粒细胞分化成熟，未见明显增生的原始细胞群，该免疫表型不具特征性。请结合临床及形态学。

染色体核型分析G带

染色体核型分析R带

骨髓活检

高敏PNH报告

病例分析

本例患者因皮肤瘀点1周就诊，后发现全血细胞减少而行血液及骨髓相关检查。（1）血常规结果示外周血白细胞明显减少，以淋巴细胞为主，血小板显著减低。（2）骨髓检查发现小粒偶见，以非造血细胞为主，呈空网状结构。涂片易见脂肪滴，有核细胞减少，淋巴细胞相对增多，可见少量颗粒淋巴细胞，幼红细胞较易见，部分幼红细胞可见轻度巨变，各阶段粒细胞少见，可见网状细胞、浆细胞，巨核细胞未见，血小板少见。提示骨髓造血功能减退，再生障碍性贫血不能除外。淋巴细胞相对增多，可见颗粒淋巴细胞，需要排除一下淋巴细胞增殖性疾病。（3）骨髓流式细胞分析提示淋巴细胞比例增高，以T细胞为主，表型未见明显异常。虽然排除了淋巴细胞增殖性肿瘤，仍然不能直接诊断为AA，有核细胞量少、骨髓小粒少、油滴多、巨核细胞少还应与取材不良相区别，空网状骨髓小粒也见于老年人、造血功能低下和放化疗后的病人等，还应与全血细胞减少的低增生 MDS、PNH、MF 等相鉴别。切勿把骨髓稀释当做增生减低，诊断AA时必须做骨髓活检！！！（4）高敏PNH报告结果不考虑PNH。（5）骨髓组织镜下小梁间以脂肪组织增生为主，造血成分减少，巨核细胞少见，未见纤维组织增生，组织学改变不能除外再生障碍性贫血。

诊断：再生障碍性贫血。

知识延伸

再生障碍性贫血定义：

AA 是一组由物理、化学、生物及某些不明原因使骨髓中造血细胞或造血微环境受损、机体免疫紊乱或缺陷等多种病因所致的骨髓造血功能减退甚至衰竭的综合征，以骨髓造血组织减少、增生减低和外周血全血细胞减少为特征。

确切病因尚未明确，发病可能与物理、化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。主要见于青壮年，其发病高峰期有 2 个，即 15～25 岁的年龄组和 60 岁以上的老年组。男性发病率略高于女性。一般无肝脾淋巴结大，抗贫血和补血药物治疗无效。

按病程及临床表现分为急性再障（重型再障）和慢性再障（非重型再障），按发病原因分为先天性再障和获得性再障。获得性又分为原发性再障和继发性再障，继发性再障主要为药物、感染、放射性及内分泌等因素导致。

临床表现：

贫血：乏力、面色苍白、头晕、心悸等。

感染：发热、咽痛、咳嗽、咳痰、咯血、皮肤脓肿等。

出血：皮肤出血点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、口腔粘膜血泡、月经过多等。

诊断标准：

1. 全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，淋巴细胞增多比例相对增高。

2. 骨髓至少一个部位增生减低或重度减低，如增生活跃（需有巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多（如网状细胞、肥大细胞、脂肪细胞、内皮细胞、成骨细胞、破骨细胞等）。

3. 骨髓活检增生减低，造血组织减少，非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。

4. 能除外以下能引起全血细胞减少的其他疾病。

（1）急性造血功能停滞（感染、药物）。

（2）低增生性骨髓增生异常综合征（发育异常、原始细胞增多、染色体异常）或白血病。

（3） 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 [血管内溶血、血栓、GPI―APs（GPI锚蛋白）]。

（4）大颗粒淋巴细胞白血病（LGL 克隆性增殖）。

（5）骨髓纤维化（脾大、髓外造血、泪滴红、网状/胶原纤维增多、KAK2、CALR、MPL 突变）。

（6）恶性淋巴瘤、严重的营养性贫血等

总 结

血液系统疾病庞大而复杂，形态学尤其易受个体经验和主观意识的限制，任何单一学科都不能保证 100% 的准确性，需要多学科相互补充和验证，综合诊断。故确诊需结合临床及各项检查综合考虑。

[参考资料]

[1]沈悌,赵永强.血液病诊断及疗效标准[M].北京:科学出版社,2018:18-22.

[2]王霄霞,夏薇,龚道元.临床骨髓细胞检验形态学[M].北京:人民卫生出版社,2019:108-109.

End

往期回顾

非寻常皮下肿块：曼氏迭宫绦虫感染

病例分享：MDS/MPN-RS-T

段师形态教学系列（第55期）

看图识细胞（119期）

尿液有形成分分析及病例探讨

如何从血常规发现疟原虫

姿势已摆好

就等你点啦

审核专家：王国云-湖北省天门市第一人民医院

编辑：方   莹-白银市第一人民医院

责编：刘朝红-德阳市人民医院

君安医学细胞平台

检验人自己的专业平台，分享科学、专业、实用的检验知识，定期更新精彩内容。

长按二维码关注

仁爱丨卓越丨奉献丨创新

让学习成为习惯，让灵魂拥有温度