地中海贫血
是一种遗传性的血液疾病
最早在1925年被发现
虽然病名中含有“地中海”
实际上
该病在世界许多地区广泛分布
包括东南亚等高发地区
本期嘉宾
上海交通大学医学院附属仁济医院血液科
刘佳
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我国的地中海贫血患者
主要集中在哪里？
在我国，地中海贫血主要分布在南方沿海地区和西南部地区，比如广东、广西、海南、云南等省份。其中，广西的地中海贫血患病率最高，其次为广东和四川。此外，一些少数民族地区的地中海贫血发病率也相对较高，比如云南的彝族地区和广西的壮族地区。
引起地中海贫血的原因
地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的一组异质性贫血的遗传性血液疾病，是最常见且危害严重的单基因隐性遗传病。
由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起一种或几种珠蛋白肽链生物合成不足或完全缺乏，而引起的一组溶血性贫血。根据受累珠蛋白基因的不同，地中海贫血可分为β、ɑ、ɑβ、δ地中海贫血等类型，其中又以ɑ地中海贫血和β地中海贫血最为常见。
贫血有哪些表现？
▲疲劳乏力：由于血液中红细胞数量减少，患者身体组织缺乏充足的氧气供应，从而导致疲劳感和乏力。
▲气促、呼吸困难：由于缺乏足够的红细胞，肺部无法获得足够的氧气供应，导致呼吸加快以增加气体交换。
▲心悸、心跳过速：由于缺氧和红细胞数量减少，心脏需要更加努力地工作来弥补氧气不足的问题，从而出现心悸和心跳过速等症状。
▲头晕、头痛：由于缺氧，大脑没有足够的氧气供应，从而导致头晕和头痛等症状。耳鸣的出现率最高，和缺氧直接有关。
▲皮肤苍白：由于红细胞数量减少，血液中的血红蛋白量也减少，使得患者的皮肤和黏膜变得苍白。
地中海贫血的症状
根据基因缺陷分类，临床上可以分为ɑ地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血等。
高发的主要是前二者，症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血病贫血。
常见症状包括疲劳、乏力、貌黄、头痛、心悸等，机体为了代偿严重贫血,大量的骨髓腔发生膨胀,导致患儿五官特征发生改变,出现上颌增生和前额突出。
地中海贫血是如何遗传的？
假如父母染色体上携带同种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就可能患上地贫。假如夫妻一方为地贫基因携带者，一方正常，他们所孕育的胎儿，50％为正常胎儿，50％为地贫基因携带者。假如夫妻双方为同型地贫基因携带者，他们孕育的胎儿中25％为正常胎儿，50％为地贫基因携带者，25％为中重型地贫患者。
地中海贫血可以预防吗？
地中海贫血目前没有有效的治疗方法，重症患儿的出生无论对家庭对社会，都是巨大的不幸和负担，因此广泛的筛查，预防患儿的出生，是最有效的预防措施。
我国提倡阳性家族史者进行婚前检查和对疑似地中海贫血者应进行基因检测。
携带同类型地中海贫血基因的夫妇，进行产前检查，淘汰中重型患儿的出生。产前诊断主要就是依靠胎儿基因检测，一是在妊娠8周左右取绒毛，二是在妊娠16～20周抽取羊水，三是在妊娠中晚期抽取胎儿脐血。目前，以抽羊水方法最多见。
所以群体普查，婚前“地贫风险夫妇”的诊断，孕前筛查，产前诊断是一条完整而非常重要的预防流程。任何一个环节的疏漏都会失去整个防治的意义。普通人群筛查可以选择相对廉价，准确率高的方法。大城市各大三级医院都有血常规检测，其中红细胞参数包括红细胞平均体积(mcv)、平均红细胞血红蛋白含量(mch)、红细胞平均血红蛋白浓度(mchc)，此方法为国际地贫协会推荐的方法，自动化程度高，结果受人为因素影响小，高效、准确，是值得推广的重要地贫筛查方法。一旦有异常，可以进一步进行相关特异性的检查，包括基因筛查。
记者：汪婷婷
编辑：汤婧娴 陈骏（实习）
上观号作者：今日闵行
