1岁半宝宝突然抽筋休克,到医院测量血压,低压110,高压190,血压高过家里老奶奶,家里人惊呆了。
家住孝感的俊俊(化名)聪明可爱,出生以后一直很健康,很少生病,家里人也没有带孩子做过体检。今年8月,俊俊突然变得特别爱哭闹,最近还出现了不明原因的呕吐,几乎每天都要吐一次,9月初孩子突然抽筋到休克,家人赶紧送到武汉儿童医院。
武汉儿童医院肾病内科王筱雯副主任医师介绍,孩子送来时精神不好、恶心呕吐、烦躁,一查血压高达190/110毫米汞柱,竟然比爷爷奶奶都要高,立即住进了儿科重症监护病房。随后进一步的检查显示,俊俊不仅有血尿,尿蛋白也偏高,提示肾功能异常。通过询问,王筱雯得知俊俊曾有一个哥哥,6个月时被诊断患溶血尿毒综合征,于是高度怀疑俊俊也患有遗传性疾病。通过基因检测、血和尿液代谢筛查等一系列检查,验证了王筱雯的判断,俊俊患的是甲基丙二酸血症,一种因基因缺陷导致的遗传性疾病,且基因分析提示对维生素B12敏感。肾脏疾病是引起儿童高血压的常见原因之一,但是像俊俊这样有基因缺陷的孩子,需要通过基因筛查找到致病基因。精准的基因监测找出了病因,对症补充维生素B12、肉碱和甜菜碱,昨日俊俊的病情已经得到较好的控制,血压也降了下来。
王筱雯说,很多家长不知道儿童也会得肾病,往往孩子出现嗜睡、水肿、排尿异常、头晕、头痛、呕吐,甚至晕厥、生长发育不良,到医院检查才发现肾功能异常,错失早期治疗良机。其实早期预防和发现肾病很简单,只需要每年进行一次“尿检”即可,价格不贵又能反映健康状况。
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