根据疾病演变过程及临床症状轻重，可表现为重度甲减（粘液性水肿甚至昏迷）、轻度甲减、亚临床甲减（无甲减症状，血清FT正常或稍低，TSH明显升高）和暂时性甲减等。
临床表现一般取决于病人年龄，成年性甲减主要影响脏代谢器功能，及时诊治多属逆行，发生与胎儿或婴儿时，由于大脑和骨骼的生长发育受阻，可致身材矮小和智力底下，多属于不可逆行，根据疾病演变过程及临床症状轻重，可表现为重度甲减（粘液性水肿甚至昏迷）、轻度甲减、亚临床甲减（无甲减症状，血清FT正常或稍低，TSH明显升高）和暂时性甲减等。
1、甲状功能检查，1、血清rT3明显减低，由于T4转化为T3倾向增多以代偿甲减所致，羊水中rT3下降，有助先天性甲减产前诊断，2、血清TSH（或sTSH）升高为原发性甲减最早表现，如TSH升高而T4、T3正常，可嫩为亚临床甲减，采脐血、或新生儿血，或妊娠第22周羊水测sTSH，尤有助新生儿和胎儿甲减症的诊断，3、总T3（或FT3），下降仅见于后期或病重者，4、总T4 （或FT4（降低早于总T3（或FT3），下降，5、甲状腺摄131I率低平。
2、一般检查，由于TH不足影响促红细胞声称素合成而骨髓造型功能减低，可致轻中度争创细胞性正常色素性贫血，由于月经两朵儿致失血及铁吸收障碍可引起小细胞低色素性贫血，少数由于胃酸低、缺乏内因子维生素B12或叶酸可致大学报性贫血，血糖正常或偏低，血胆固醇，甘油三酯和β脂蛋白常增高。
3、病变部位鉴定，1、血清TSH（或sTSH IRMA）原发性甲减者增高，下丘脑垂体性者常减低，2、TRH兴奋试验，静注TRH200—500μg后，血清TSH刺激后更高，提示原发性甲减，血清T3、T4增高，血清TSH基础值或对TRH兴奋试验反映正常或增高，临床无甲亢表现，提示为外周TH受体抵抗性甲减。
4、病因检查，根据病史、病变部位、检测血中抗体，如甲状腺为粒体抗体、甲状腺求蛋白抗体等增高，表明为原发性甲减由自身免疫性甲状腺疾病所致，外周TH地方综合症直接明确诊断的放比，是应用分子生物学技术，从分子水平上检查TH特异受体（TRS）及其基因结构上的缺陷。
诊断和鉴别诊断：诊断除临床表现外，主要依靠检测总T4或FT、TSH或STSH以及TRH兴奋试验，在确诊甲减基础上，进一步按上述检查鉴定病变部位，并尽可能作出病因诊断。
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