先天性甲状腺功能减退症，简称甲减，是儿科最常见的内分泌疾病之一。先天甲减是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。
一、疾病概念和发病率
1、概念 先天性甲状腺功能减退症，简称甲减，是儿科最常见的内分泌疾病之一。先天甲减是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。
2、发病率 目前，许多国家已将新生儿甲减筛查作为法律规定的常规筛查项目。中国对该疾病的筛查起始1981年，根据全国各筛查中心的统计资料，我国的发病率为1：3624。
二、病因和发病机制
1、病因
1)甲状腺的发育不良、缺如和异位：是先天性甲减最常见的原因。近年研究先天性甲减患儿母亲存在一种能阻断诱导甲状腺生长抗体，这种抗体可干扰甲状腺发育。自身免疫性甲状腺炎孕妇体内存在一种免疫球蛋白，可通过胎盘抑制胎儿的甲状腺发育。
甲状腺发育不良的患儿中，部分可能与甲状腺转移因子基因和基因突变有关。动物实验证实部分甲减与促甲状腺受体基因突变有关。
2)甲状腺激素合成障碍：甲状腺合成时需各种酶参与，因某种酶如过氧化酶、偶联酶、脱碘酶和甲状腺蛋白合成酶缺陷导致甲状腺合成障碍。本病常有家族史，大多数为常染色体隐性遗传。
3)下丘脑-垂体性甲减：较为少见，部分伴有其他下丘脑-垂体激素缺乏。
4)暂时性甲减：a.孕母或婴儿生后接触含碘化合物，机体为防止碘过高引起T4升高，形成防御功能，抑制甲状腺球蛋白碘化，减少甲状腺激素合成。动物实验证实胎儿或孕母摄入碘过多均可产生暂时性甲低。 b.母亲服用抗甲状腺药物，药物通过胎盘可影响胎儿甲状腺功能，引起暂时性甲减；c.母亲抗甲状腺抗体，如TSH受体阻断抗体可引起胎儿暂时性甲减，但不会影响甲状腺发育。
5)碘缺乏：见于地方性缺碘地区
三、临床表现
甲减的主要临床表现是生长发育落后、智力低下和基础代谢率低。
1、新生儿和婴儿甲减
大多数新生儿症状和体征轻微，甚至缺如，但仔细询问病史和体格检查常可发现可疑线索。如母亲怀孕时常感胎动少、生产期延迟、出生体重大于第90百分值、身长较正常矮小约20％、全身可水肿、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、黄疸很深。另有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸允力差、体温低、便秘等表现。
体检发现前囟增大、后囟未闭、腹胀、脐 疝、心率缓慢、心音低钝等。 新生儿甲减缺乏特异性症状可能原因(1)羊水中含有T4,其浓度0.5ug%，如每天吞入500羊水，即可维持正常甲状腺功能。(2)母体中FT4可少量 通过胎盘。
大规模开展新生儿疾病筛查以后，暂时性甲减的发生有所增加，此类患儿TSH虽升高，但一般均<80mU/L，无甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍。
有些新生儿仅TSH升高，但T4正常，临床无甲减表现，则称为暂时性高TSH血症，其原因不明，有些暂时性高TSH血症可持续1－2年。
2、幼儿和儿童期甲减
多数先天性甲减常在出生后数月或1～2岁后就诊，此时甲状腺缺乏严重，因此症状典型。甲状腺素缺乏严重程度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。其临床的特征表现如下：
(1)特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼睑浮肿。
(2)神经系统功能障碍：智力低下，记忆力、注意力均下降，运动发育障碍，行走延迟，其它常有体力减退、感觉迟钝，嗜睡，严重可产生全身性粘液性水肿、昏迷。
(3)生长发育停滞：
(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，伴心包积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。
(5)消化功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少，有时可误诊为先天性巨结肠。
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