“分子诊断在病原体诊断、遗传缺陷基因检测、肿瘤分子分型及法医DNA检测等重要领域的创新应用，让患者从精准医疗中真正获益。” 中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京说。
5月18日―19日，中国工程院工程科技学术研讨会暨第十三届中国分子诊断技术大会在重庆召开。十余名院士、千余名医疗行业专家共同探讨分子诊断技术的研究与应用。
分子诊断技术是指以脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。2022年，国家发展改革委发布的《“十四五”生物经济发展规划》中就提到“大力开发分子诊断”，用于提升疾病诊断能力。
在程京看来，通过分子诊断的靶点，研发相应的生物芯片，可以实现大部分疾病的精准诊断，实现精准治疗。目前，全球首款遗传性耳聋基因检测芯片，为全国600万以上新生儿开展免费筛查；全球首款中医智能诊断设备目诊仪，已在国内多家三甲医院临床医学实践中开展辅助疾病诊断……分子诊断技术在日常生活中的应用场景越来越多。
中国工程院院士、北京大学常务副校长兼医学部主任乔杰将精准医学推向了生殖健康领域。胚胎分子诊断技术是胚胎着床前遗传学检测的关键环节。“我们在单细胞基因组扩增高通量测序技术（MALBAC）基础上，从诊断个性化疾病等角度出发，陆续建立了scHaplotyper、DIRECTED、GEPLA等胚胎诊断新技术，进一步扩大了遗传病诊断范围，精准阻断了900余种遗传病。”乔杰说。
如今，乔杰曾供职的北京大学第三医院生殖中心已纳入单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT―M）项目1593个家系，涉及500余种不同致病基因，孕育健康新生命343个；完成单基因遗传病产前诊断189例，涉及90余种致病基因。
肿瘤是一个涉及多基因、多信号通路的多系统疾病，对于肿瘤的早期诊断和对高危人群的预警，以及提高肿瘤的治愈率、降低死亡率，分子诊断技术将发挥重要作用。
针对白血病的治疗是分子诊断的一个典型。中国工程院院士、北京大学血液病研究所所长黄晓军介绍，血液病复发是导致急性白血病治疗失败的主要原因，白血病患者经诱导化疗或异基因造血干细胞移植等治疗获得完全缓解后，体内残存的形态学上不能检测到的少量白血病细胞，称之为“微小残留”。“抢先治疗是降低白血病复发的有效方法，在血液微环境中寻找分子靶点是一个重要方向。”黄晓军及其团队正在“追逐”这些漏网之鱼。
一直以来，眼部恶性肿瘤被称为“看不见的炸弹”。“眼部恶性肿瘤早期诊断率低、疗效差，我国眼肿瘤患者的遗传和表观遗传调控机制不明显。”中国工程院院士、上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科主任医师范先群说。
“眼睛是一个脆弱且难以实现活体取样的器官，目前，眼部液体活检技术在眼科疾病精准诊断中逐渐开始应用。”范先群表示，眼部液体活检通过采集房水等眼内液样本进行检测分析，能预测肿瘤发生。
“分子诊断在基础研究和临床诊断等方面，均有亟待突破的技术痛点。”程京表示，科研团队正在进一步推进生物芯片的研发，从而将分子诊断技术更好地推向临床，开出更多“中国处方”。（记者 史 诗）
