反复流产的病因诊断是一件复杂的事情，其中胚胎染色体异常，是自然流产比较肯定的病因。其余病因还包括内分泌因素，如甲减、胰岛素抵抗、肥胖、高泌乳素血症、卵泡发育不良和黄体功能不足等；子宫形态异常，但和流产的关系不一定确凿；自身免疫和易栓症，是进一步的参考诊断。
反复流产的诊断方略
自然流产是个令人心碎的话题，夫妇俩在就诊时，最多的问题就是：“我到底是什么原因流产的？”“流产是精子的原因还是卵子的原因？”“我们的检查结果都正常，下一步怎么办呢？”面对这些无解的难题，我试着和大家说说流产吧。
流产的病因很复杂且并不确定，在国内外指南和共识里，流产的病因大多归纳为：
①遗传因素
②子宫结构因素
③内分泌因素
④免疫因素
⑤血栓形成倾向
⑥感染因素等
但事实上，除了夫妇或胎儿染色体异常，其它病因常常很难确定，而且临床检测的证据也不很充分，所以我们对病因的判断能力是有限的。因此基于现有的文献，和我们对自然流产的认识、以及处理经验，提供以下的咨询观点。
1夫妇双方的染色体检查是第一步如果夫妇一方是染色体相互易位或者罗氏易位携带者，胎儿染色体异常的风险较大，可能导致不孕不育、反复自然流产、生育畸形智低儿。
有些夫妇的染色体“异常”实为多态性变异，属于非病理性的改变。常见的有9号染色体臂间倒位、大Y染色体、D/G组染色体随体增加等。
2为什么要做流产绒毛染色体的检查目前对绒毛染色体的检查颇有争议，有的医生会认为，自然流产绒毛染色体非整倍体的发生是随机事件，已经发生流产了，检查绒毛染色体也不能改变本次流产的结局，何必多此一举。
自然流产的绒毛染色体非整倍体的发生率约50%，有了该检查结果，至少可以回答本次流产一半的原因。没有绒毛染色体检查的证据，医生常常无法回答关于本次流产原因的问题。
如果绒毛染色体异常，并且连续出现，就提示下次怀孕胎儿染色体异常导致的流产风险增加，无需太多其它原因检查，必要时可以建议做第三代试管婴儿（PGS）；如果绒毛染色体检查为正常核型，说明本次流产原因和染色体不相关，则需要考虑关注其它病因的检查。
和流产有关的内分泌原因包括：甲减、胰岛素抵抗、肥胖、高泌乳素血症、卵泡发育不良和黄体功能不足等。因此，复发性流产的病因筛查包括这些指标。医生会建议患者减轻体重，建立良好的生活方式，纠正甲状腺功能和泌乳素水平，必要时促排卵和黄体支持。
4子宫腔和内膜形态检查相对容易对子宫腔和内膜形态的超声检查，可以在排卵监测的周期里同时进行。比较容易看出子宫畸形、内膜粘连、宫腔内息肉、子宫肌瘤等问题。
如果以上的原因都没有发现异常，才会进一步检查到自身免疫和血栓指标，包括一系列自身免疫抗体、凝血功能、易栓症的其它项目。除了确诊为抗磷脂综合征，这类检查不一定是确凿的诊断证据，可以参考。封闭抗体的检查存在很大争议，检测方法也不精确，只能做参考的参考。
自然流产是一个复杂性问题，很多推测的病因不一定有诊断的证据，在没有确凿证据的情况下，只能大体推测病因，进行检查和处理。有的患者只能一边试孕，一边等待好孕时机，或一边等待病因诊断的证据出现。
作者：黄洁 副主任医师
江苏省人民医院生殖中心
来源：蒲荷孕育
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