随着二代测序技术的发展，越来越多的妇科肿瘤易感基因被发现，基于分子特征的肿瘤分子分型也逐渐从科学研究走向临床应用，基于分子特征的靶向治疗和有效预防成为肿瘤研究的热点并且部分成功地应用在临床治疗中。这使得遗传相关的妇科肿瘤防治有了“专用钥匙”。
突破瓶颈：被判了“死刑”的女孩重见曙光
两年前，当20多岁的玲玲（化名）正沉浸在初为人母喜悦中时，一个诊断打破了所有的幸福，她患上了罕见的晚期PSTT（胎盘部位滋养细胞肿瘤）。这是源于胎盘种植部位的一种特殊类型的滋养细胞肿瘤，绝大多数发生于生育年龄，多数不发生转移，预后良好。但是玲玲的肿瘤却已经转移到肺部、外阴，手术难度高，术后也没有敏感的化疗方案，按照经验结局会很差。玲玲辗转多地，依然没有找到希望。
2018年初，玲玲慕名找到红房子医院的鹿欣主任，鹿主任立刻组织了妇科肿瘤科胡卫国主任、病理科周先荣主任、超声室孙莉主任等多学科团队（MDT）一起为玲玲精心治疗。与常规MDT不同的是，为了突破常规化疗方案对PSTT的疗效不佳这一瓶颈，康玉教授领率的妇科肿瘤咨询团队从基因分析结合个体化药物敏感筛选，几经实验后为玲玲寻得个体化敏感方案。最终，胡卫国教授、鹿欣教授、康玉教授分别从手术、化疗、肿瘤遗传学的角度通力合作，在精湛的手术、全面的化疗管理下，玲玲的肿瘤竟然痊愈了，“诅咒”得以打破。
今年10月，鹿欣教授团队将研究成果带到了第二十届国际妊娠滋养细胞疾病大会上，其团队的胥婧医生因此被授予最佳发言奖，这也是该奖自设立以来第一次颁发给中国人。
防治一体：为健康女性的肿瘤预防量体裁衣
今年7月，红房子医院开设了妇科肿瘤遗传门诊，除了个体化的精准治疗以外，另一个重心工作是为妇科肿瘤高危人群制定个性化遗传性肿瘤监测、管理及预防策略（如女性子代在完成生育功能后进行风险降低的双附件切除术），以降低妇科肿瘤发生的风险。
痊愈后的玲玲又担心自己所患的肿瘤会不会遗传给自己的孩子，于是带着孩子再次来到红房子医院进行遗传咨询，经评估后孩子无患该肿瘤风险，玲玲这才放下心来。玲玲是敏锐的，也是幸运，因为她所患的胎盘部位滋养细胞肿瘤遗传可能性很低。而对于常见的遗传性妇科肿瘤，包括：遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、子宫内膜癌中的林奇综合征等，肿瘤家族史这一关键信息并不能引起足够的预防警示，大部分健康人往往是等到患病后才会想尽办法治疗。
康玉教授在采访中告诉记者，上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者具备以下情况者均建议进行遗传咨询：
1、患者发病年龄低（通常小于50岁）
2、有肿瘤家族史的患者
3、多发性或双侧性肿瘤患者
以遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征为例，该病患者主要是由于携带了可遗传的BRCA1或BRCA2基因突变。而对于患者的家族成员，肿瘤遗传咨询可以利用不断进步的基因组检测技术，通过BRCA1/2基因突变位点的检测对患者肿瘤罹患风险进行评估，让携带突变的患者家属进行有效的肿瘤预防。
应势而生：让肿瘤的可防可治成为可能
如何用好基因组检测数据？如何将患者的肿瘤基因突变信息融入临床精准治疗方案中？如何制定个体化的预防方法？康玉教授坦言，这在传统的妇科肿瘤教学体系中是缺乏的。如何补上这一课？需要跨界融合！
在《实用妇科肿瘤遗传学》新书发布会上，康玉教授团队公布了一份全国妇产科医生对于妇科肿瘤遗传学的抽样调查，结果显示，一方面临床医生对于这一知识体系依然缺乏，另一方面对于精准治疗和遗传性肿瘤的咨询又都有极大的学习需求。这也是《实用妇科肿瘤遗传学》一书撰写的初衷。该书汇聚了一支跨学科、多领域的编写团队，包含临床一线工作的妇科肿瘤专家、遗传学学者、遗传咨询师、心理咨询师、律师、统计师、生物信息分析学家等多个领域国内外顶尖专家、学者。全书不仅涵盖了肿瘤遗传学基础、肿瘤遗传咨询和个体化治疗的理论与实践，还涉及临床应用的相关法律、法规和伦理，以及临床研究的具体方法。更值得一提的是，该书选取十个典型的遗传性妇科肿瘤病案实例，包含临床处理、遗传咨询要点，以及专家前瞻性的点评，使得更多妇科肿瘤的防治具有临床参考价值。
面对妇科肿瘤，传统医学以手术，放、化疗为主，治疗效果只是冰山一角。现代医学是基于对人类遗传信息的理解和应用，可以有更广阔的治疗和预防作用。这本由贺林院士主审，徐丛剑教授、康玉教授主编的专业书籍，旨在促进基于基因层面的肿瘤精准治疗和有效预防紧密相连，为临床医生提供一个可供参考的实用范本，推进遗传咨询在妇科肿瘤临床工作中的普及应用，为广大妇科肿瘤患者及其亲属带来更多的希望。
据悉，在新书发布的同时，复旦大学附属妇产科医院启动了首届妇科肿瘤遗传咨询与靶向治疗学习班。
审核 | 王珏 康玉
撰文 | 李妙然 胥婧
编辑 | 李妙然
