SMFM胎儿异常咨询系列：泌尿生殖系统异常-输尿管积水
-母婴医学学会；Sarah S.Osmundson，医学博士、硕士
引言（Introduction）
输尿管积水可能是一个孤立的发现，但通常与其他泌尿生殖道异常有关。
输尿管积水的发现可用于识别相关异常和确定泌尿生殖道阻塞性病变的位置。
定义（Defifinition）
产前超声持续显示输尿管是异常的，需要进一步评估。
巨输尿管是指胎龄大于 30 周的胎儿的输尿管直径达到 7 毫米。
超声检查（Ultrasound Findings）
输尿管在胎儿盆腔中是一种曲折的管状结构，与肾脏、膀胱或两者相连。
观察肠蠕动可以帮助区分输尿管积水和扩张的肠环。
输尿管积水通常与肾盂和肾盏扩张同时出现，当观察到时，需要进行后续超声检查和出生后评估。
图 肾脏伴严重肾积水和输尿管积水：肾有严重的肾积水（卡尺之间）和输尿管积水（箭头），视为与肾脏相通的管状结构。
相关异常（Associated Abnormalities）
胎儿肾积水和输尿管积水常与其他尿路或非肾性先天性异常有关，输尿管肾积水是许多遗传综合征的特征；这些异常可能包括任何器官系统的异常。
输尿管积水通常与膀胱输尿管返流或下尿路梗阻有关，包括重复的集合系统或膀胱出口梗阻。
膀胱出口完全梗阻或胎儿肾功能明显受损的胎儿会伴有羊水过少或无羊水。
鉴别诊断（Differential Diagnosis）
输尿管积水可能是由输尿管固有的异常引起的，异常发育会导致非蠕动段和功能性梗阻。
更常见的情况是，输尿管积水是由于：（1）膀胱输尿管返流（VUR）和（2）梗阻性尿路病变：
（1）VUR会导致尿液从膀胱逆行到上尿路，从而导致出生后的肾盂肾炎和终末期肾病。VUR是引起尿路扩张的常见原因，可伴有输尿管积水。膀胱收缩时输尿管和肾盂大小的波动可能是VUR的标志。
（2）梗阻可能发生在泌尿道的不同部位，有无尿路梗阻有助于确定肾脏异常的位置和类型，如下所述：
①：肾输尿管连接处梗阻：肾和输尿管连接处阻塞会导致肾盂和肾盏扩张，但通常与输尿管无关，因为尿液无法充盈或扩张输尿管。
②：输尿管膀胱连接处（UVJ）阻塞：输尿管进入膀胱交界处的梗阻会导致输尿管积水，输尿管进入膀胱的交界处阻塞导致输尿管积水，通常肾积水，没有膀胱扩大。UVJ区梗阻的一个常见原因是异位输尿管，它插入到膀胱三角区的正常位置以外的位置。插入膀胱可与输尿管囊肿有关，这是膀胱内末端输尿管的囊性扩张。大约90%的异位输尿管病例与重复的集合系统有关。
③膀胱出口梗阻：当双侧输尿管和肾积水伴增厚小梁膀胱时，应怀疑膀胱出口梗阻。最常见的原因是男性的后尿道瓣膜和女性的尿道闭锁。
遗传评估（Genetic Evaluaton）
当发现输尿管积水时，尤其是伴有其他异常时，应进行羊膜腔穿刺术、绒毛取样和染色体微阵列分析（CMA）等诊断性检查。
如果超声检查结果或筛查测试结果表明存在常见的非整倍体，则最初进行核型分析或荧光原位杂交是合理的，如果这些测试结果正常，则对CMA进行反射。
如果有额外的 如果存在其他异常、近亲结婚或特定疾病的家族史 基因组检测或外显子组测序有时很有用。由于 CMA 无法检测单基因（孟德尔）疾病，因此有时会很有用。
如果要进行外显子组测序，建议由对基因组测序的复杂性有经验的医疗服务提供者提供适当的检测前和检测后遗传咨询。
在进行适当的咨询后，无细胞 DNA 筛查是拒绝诊断评估的患者的一种选择，尤其是在怀疑存在常见非整倍体的情况下。
妊娠和分娩管理（Pregnancy and Delivery Management）
当发现单侧输尿管时，应仔细检查对侧集合系统和膀胱。
.相关的尿路异常经常发生，并影响胎儿时期正常羊水和肺发育的预后和出生后的肾功能。
患有中度或重度尿路扩张的胎儿，以及那些有其他发现提示为CAKUT的胎儿，需要进行随访超声检查。
这些患者也可能受益于产前咨询儿科泌尿科或肾脏病专家，以制定产后评估计划。
分娩时间不应受到肾盂积水的影响，因为早产尚未被证明可以改善预后。
输尿管积水的存在不应改变分娩方式，分娩方式应以通常的产科或医学指征为基础。
预后（Prognosis）
输尿管积水的长期预后取决于潜在的病因。原发性巨输尿管的预后一般都很好，几乎四分之三的婴儿无需手术干预即可得到预期的治疗。
因严重梗阻性尿路病变导致输尿管积水的婴儿可能会出现肾衰竭，出生后需要透析。
结论（Summary）
输尿管积水是指在超声检查中发现输尿管异常。它仅见于伴有肾积水的情况，它的出现可以识别相关的异常，并确定泌尿生殖道梗阻性病变的
位置。
文献来源
Am J Obstet Gynecol. 2021 Nov;225(5):B2-B35. Epub 2021 Jul 28.
SMFM Fetal Anomalies Consult Series #4: Genitourinary anomalies
PMID: 34507800 PMCID: PMC8763622 DOI: 10.1016/j.ajog.2021.06.009
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