医生，我怀了双胎，但是B超提示其中一个宝宝异常，我的两个孩子还能保住吗？有异常的孩子生出来怎么办呢？
刘女士36岁，自然受孕，孕早期B超提示宫内孕双活胎（双绒毛膜双羊膜囊）。2021年7月，刘女士因“停经5月余，发现双胎之一异常”在广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断&胎儿医学科就诊。
○ 孕12周胎儿系统超声提示：F1胎儿双侧少量胸腔积液；F2未见异常。
○ 1个月后复查B超提示：F1双足部姿势异常（足内翻可能），双侧膝关节均处于持续伸直固定状态（不除外膝关节脱位可能），F2未见异常。
○ 在我院行羊膜腔穿刺术产前诊断提示：双胎之一F1染色体异常（唐氏综合征），F2未见异常。
异常的产前诊断结果对刘女士夫妇犹如晴天霹雳。
多胎妊娠胎儿畸形发生率明显高于单胎妊娠畸形发生率，双胎妊娠的胎儿畸形约占双胎妊娠的6%。双卵双胎的同年龄组，染色体异常的发生率是单胎妊娠的2倍，单卵双胎的胎儿畸形是双卵双胎的2.5倍。
过去，对于多胎中一胎儿异常的妊娠，多采取终止妊娠或期待疗法。前者以牺牲正常胎儿为代价，后者虽然保留了正常胎儿，但同时分娩出异常胎儿，有时因异常胎儿的羊水过多，流产、早产以及其它并发症，使妊娠无法继续。针对双胎妊娠，减胎术多在早孕期应用，而中孕期的减胎术难度大，风险高。
两个胎儿都在孕妈妈子宫里，畸形胎儿的去留，涉及到正常胎儿的命运，刘女士夫妇完全不知道该如何选择。怀着沉重的心情，他们来到了胎儿医学科寻求帮助。
产前诊断与遗传病诊断&胎儿医学科主任李敏清主任医师组织了超声科、产科等科室进行多学科讨论，根据刘女士双胎妊娠的绒毛膜性、胎儿畸形类型及正常胎儿的预后提供了建议。在各方的详细沟通下，最终决定在孕中期进行选择性减胎术方案。
中孕期选择性减胎，减灭异常胎儿是双胎一胎儿畸形的主要处理手段。依据绒毛膜性，医生采用心内注射法为刘女士进行选择性减胎，手术顺利。经过检测，保留的正常胎儿未见异常。
2021年12月底，刘女士在我院产科顺利分娩，刘女士开心不已。孩子满月后，刘女士和丈夫还抱着孩子回到医院致谢。
广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科是广西地中海贫血产前诊断中心、国家级临床重点专科、广西妇幼重点专科（医学遗传学）、广西遗传性疾病诊断创新团队，集临床、教学、科研和地方病防治等功能为一体，在国内是较早开展遗传病诊断和产前诊断的学科。拥有最完善及娴熟的系列产前诊断取材技术，开展经腹绒毛活检术、经宫颈绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮胎儿脐静脉穿刺术，在妊娠的早、中、晚等孕期进行产前诊断，对发育异常胎儿进行宫内干预治疗。实验技术先进，地中海贫血的产前基因诊断达国内先进水平。医疗及科研重点主要在产前诊断与遗传病诊断、胎儿医学、孕早期胚胎发育、复发性流产等领域，为降低出生缺陷的患儿、复发性流产等疾病诊治提供了强大的保障。
内容来源：产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科
编辑：韦娜
校对：何梦莹
审核：蓝飞燕
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